La distrofia miotónica (DM) es la distrofia muscular más común en adultos, caracterizada por una miopatía (enfermedad muscular) progresiva autosómica dominante, miotonía (relajación lenta de los músculos después de la contracción voluntaria) y afectación multiorgánica.

Este raro trastorno muscular hereditario, que tiene una prevalencia estimada en 1 de cada 8.000 personas, puede afectar al corazón y a otros órganos.

Condición limitante

Hasta la fecha se han identificado dos formas distintas causadas por mutaciones similares. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), que se describió hace más de 100 años, mientras que la distrofia miotónica tipo 2 (DM2) se identificó hace sólo 18 años y está causada por una mutación genética diferente.

La distrofia miotónica se asocia con un mayor riesgo de problemas cardíacos, incluyendo arritmias, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, ataque cardíaco y derrame cerebral.

La DM1, se desarrolla típicamente en personas de 20 a 40 años. Puede causar desgaste muscular progresivo, debilidad, dolor y calambres. Muchas personas con esta condición tienen dificultad para relajar los músculos. Después de agarrar algo, por ejemplo, pueden tener problemas para extender los dedos. Con el tiempo, la DM1 puede provocar una discapacidad grave y dificultades para respirar y tragar.

Esta forma de distrofia miotónica también puede desarrollarse en niños menores de 10 años, en los que puede provocar deterioro cognitivo, retraso en el habla, trastornos del estado de ánimo y otros retrasos del desarrollo.

Los síntomas de la DM2, la otra forma de distrofia miotónica, suelen ser más leves. A diferencia de la forma más prevalente, la DM2 primero afecta a los músculos cercanos al centro del cuerpo, particularmente hombros, cuello, caderas y codos. El trastorno progresa más lentamente, y con el tiempo puede afectar a la movilidad.

Salud cardiovascular afectada

Ambas formas de distrofia miotónica están asociados con un mayor riesgo de problemas cardíacos, incluyendo arritmias, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, ataque cardíaco y derrame cerebral. Los pacientes con la condición también corren un riesgo mayor de sufrir muerte cardíaca repentina.

La distrofia miotónica también puede causar trastornos del sueño, cataratas, cáncer, diabetes, enfermedad cardiaca, problemas respiratorios y otros problemas de salud.

La distrofia miotónica es un raro trastorno muscular hereditario que afecta a 1 de cada 8.000 personas y tiene una incidencia en el riesgo de complicaciones cardiacas.

Debido a que la afección puede afectar a tantos órganos diferentes, los expertos sugieren una estrategia de atención tripartita en la que participen un neurólogo, un neumólogo y un cardiólogo.

A las personas que tienen antecedentes familiares de distrofia miotónica, se les recomienda que se hagan pruebas para detectarla (o descartarla) lo antes posible, lo que se puede hacer con simples pruebas de sangre y saliva.

Aquellos a quienes se les diagnostique la condición deben ser monitoreados usando herramientas tales como imágenes cardíacas (ecocardiografía o resonancia magnética) y monitoreo cardíaco. Cuando se detecten problemas cardíacos, podrían justificarse intervenciones más activas como medicamentos o incluso un dispositivo como un marcapasos o un desfibrilador.

El objetivo de estas recomendaciones no se orienta sólo a salvar vidas sino mejorar la calidad de vida de las personas que viven con distrofia miotónica, una condición que puede ser muy limitante.

Referencia: Clinical Care Recommendations for Cardiologists Treating Adults With Myotonic Dystrophy. Journal of the American Heart Association, 2020. https://doi.org/10.1161/JAHA.119.014006