Para poder atacar a un problema de manera exitosa, es necesario conocerlo bien primero. Es por ello que conocer los genes involucrados en la incidencia de ciertas enfermedades y síndromes es algo más que primordial a la hora de idear tratamientos eficaces.

Los científicos están muy al tanto de ello, por lo que cada vez se aplican enfoques diferentes para estudiar ciertos trastornos. En esta oportunidad, hablaremos de una investigación publicada recientemente en la revista Cell, que revela la existencia de más de 100 genes involucrados con el trastorno del espectro autista.

Pero lo que da mayor peso a estos hallazgos es que este trabajo constituye el mayor estudio genético llevado a cabo hasta ahora con respecto a esta afección cada vez más común en niños.

Más genes en muestras más robustas

Durante mucho tiempo los expertos han creído que el trastorno de espectro autista es el resultado de una combinación de susceptibilidad genética y exposiciones ambientales. Sin embargo, se ha determinado que los genes son mucho más influyentes en su aparición.

De hecho, estudios recientes estiman que los genes tienen 80 por ciento de responsabilidad en el autismo. Los expertos indican que los genes precisos que la causan varían entre individuos.

Ya en el pasado los investigadores habían identificado 65 genes asociados con el autismo, pero en esta oportunidad pudieron encontrarse más gracias al tamaño de la muestra, según indica el autor principal Joseph Buxbaum.

Este trabajo involucró a más de 35,000 personas, de las cuales 12,000 padecían el trastorno. El resto, eran sus familiares: padres, hermanos y otras personas sin autismo. Los investigadores aplicaron técnicas analíticas más nuevas y el resultado fue la identificación de 102 genes asociados con el trastorno de espectro autista.

Genes de alto riesgo

También se encontraron genes asociados con discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo, mientras que otros son exclusivos de este trastorno y parecen ser los causantes de las dificultades a la hora de relacionarse que caracterizan al mismo.

Algunos de estos genes son de “alto riesgo” y tienen mutaciones directas, y según Buxbaum, cerca del 80 por ciento de las personas afectadas no los albergarían, pero van experimentando pequeños cambios a través de múltiples genes.

Este estudio también arrojó que estos genes de alto riesgo también son activos en las neuronas “excitadoras” e “inhibidoras”, lo cual sugiere que el autismo no solo está relacionado con un solo tipo de células cerebrales, sino que implica numerosas interrupciones en la función de dichas células.

Pero a pesar de haber detectado esta causa genética, parece que no es posible eliminarla. La mayoría de los genes de riesgo están activos temprano en el desarrollo del cerebro y juegan un papel en la regulación de la actividad de otros genes o en la comunicación entre las células del cerebro. Aún así, la búsqueda no ha terminado. Buxbaum está seguro de que existen “un par de cientos más”.

Referencia:

Largest-ever study ties over 100 genes to autism. https://medicalxpress.com/news/2020-01-largest-autism-genetics-genes-condition.html