Sabemos que tener niños llorando alrededor puede ser algo desesperante, pero habrá casos, muchos casos, en los que esto es necesario para que se descarguen. Sin embargo, no todos pueden hacerlo.
Existe una extraña enfermedad que se origina de la deficiencia de NGLY1, la cual fue descrita por primera vez en 2012 como una en la que los niños afectados no pueden llorar. Se estima que en todo el mundo solo ha habido 60 casos diagnosticados, por lo que la información sobre el tema es bastante limitada. Ni siquiera existe una cura definitiva y los tratamientos existentes solo abordan algunos síntomas.
Pero un equipo de investigadores del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, Estados Unidos, decidió estudiar más a fondo la enfermedad y ha descubierto el mecanismo detrás de esta deficiencia. Según el documento publicado en la revista Cell Reports, las células de los niños sin NGLY1 carecen de suficientes acuaporinas, proteínas encargadas del transporte de agua en el organismo.
La acuaporinas se encarga de regular la producción de lágrimas y de saliva dentro de nuestro organismo. Según indica Mitali Tambe, uno de los autores, estas también están involucradas con muchas funciones cerebrales, como producción de líquido cefalorraquídeo.
“La falta de acuaporinas puede explicar muchos de los síntomas que se observan en los niños con deficiencia de NGLY1”, agregó.
Identifican las funciones de NGLY1
En un principio se pensaba que la función de NGLY1 era solo romper los azúcares de las proteínas. Pero los investigadores descubrieron que la patología se desarrolla como resultado de mutaciones en ambas copias del gen NGLY1. Los niños con dichas mutaciones producen poca o ninguna N-glicanasa1, una proteína que remueve los azúcares de las proteínas durante el proceso normal de reciclaje de la célula.
“Nuestro descubrimiento identifica una nueva y completamente inesperada tarea de NGLY1, que originalmente se pensaba que sólo rompía los azúcares de las proteínas. Esta nueva información cambia la forma en que abordamos el desarrollo de medicamentos contra esta enfermedad. A corto plazo, podemos comenzar a evaluar los medicamentos existentes aprobados que podrían aumentar los niveles de acuaporina”, explica el líder de la investigación, Hudson Freeze.
Dicho esto, los científicos plantearon la hipótesis de que las células que carecen de NGLY1 se podrían llenar de proteínas no recicladas, pero no observaron nada de ello. En su lugar, observaron que las células de los niños con una mutación NGLY1 se negaron a abrir al colocarse en agua destilada, mientras que las normales se abrieron de golpe.
“Al principio pensé lo que todo científico piensa inicialmente: cometí un error. Pero esta observación reveló un papel previamente desconocido para la proteína NGLY1”, comentó Tambe.
Decididos a indagar un poco más, crearon células humanas y obtuvieron células de ratones que carecían de NGLY1 o producían cantidades excesivas de la proteína. Encontraron que las células que carecían de la proteína NGLY1 tenían menos acuaporinas y se resistían a abrirse cuando se les colocaba en agua, lo cual cambió drásticamente cuando se les administró NGLY1.
Referencia:
Esta enfermedad rara no ‘deja’ llorar a los niños. https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-enfermedad-rara-no-deja-llorar-ninos-20200117173818.html