Bien sabemos que existen una variedad de trastornos genéticos que pueden tener su origen en el transporte perturbado o el procesamiento de metabolitos esenciales. Estos pueden tener impacto en el desarrollo y la función del sistema nervioso, y pueden dar lugar a enfermedades neurodegenerativas en los niños.
Uno de ello es el trastorno del transporte multivitamínico dependiente de sodio (SMVT), una condición en la que un niño sano normal comienza a perder el tono muscular y las habilidades motoras. Este ocurre como resultado de una mutaciones patógenas en la proteína SMVT, un transportador importante de las vitaminas del grupo B biotina, pantotenato y lipoato.
Un equipo de investigadores del sur de Australia ha estado indagando en dicho trastorno, el cual ha sido catalogado tan raro que solo se han identificado tres casos únicos en todo el mundo.
Un trastorno grave, pero poco común
El transporte multivitamínico dependiente de sodio se inicia entre los 12 y 14 meses de edad, y ocasiona la pérdida de los músculos y un deterioro de las habilidades motoras, y el avance de la enfermedad deriva en la pérdida de la capacidad de caminar y de desarrollar el lenguaje.
Es entonces cuando la condición empeora y los niños comienzan a experimentar experimentar encefalopatía epiléptica y ciclos de trastornos gástricos graves, que incluyen vómitos severos.
Los investigadores decidieron indagar un poco y, aplicando un enfoque genómico para examinar la secuencia completa del ADN de los pacientes, lograron identificar el trastorno únicamente en tres bebés en todo el mundo, dos de los cuales pertenecían a una familia ubicada en el sur de Australia.
Se trataba de dos hermanos que habían nacido a término luego de un período gestacional benigno, sin embargo, presentaban un profundo retraso del desarrollo neurológico, aunque sus padres no estaban afectados.
Durante su análisis genómico, descubrieron que los niños presentaban cambios genéticos que les impedían absorber las vitaminas vitales del grupo B, las cuales son esenciales para el desarrollo normal y la función del sistema nervioso. Así lo ha explicado Alicia Byrne, una estudiante de doctorado de la Universidad del Sur de Australia y autora de la investigación.
La investigadora también señaló que cuando empezaron a trabajar con esta familia, el trastorno era totalmente desconocido. Sin embargo, el inicio se su estudio dio lugar a la identificación de un tercer caso.
Existe una terapia para el trastorno
Tristemente, la primera familia perdió a uno de sus hijos cuando este tenía una edad de dos años y siete meses, a causa de “hemorragia gastrointestinal aguda después de la perforación de una úlcera duodenal”.
Los análisis post mortem revelaron que el niño tenía un cerebro y cerebelo muy pequeño para la edad, junto con otra variedad de anomalías que involucraban mutaciones patógenas en el gen SLC5A6, que codifica la proteína transportadora multivitamínica dependiente de sodio.
Pero luego de ello, el neurólogo pediátrico de la familia en el Hospital de Mujeres y Niños de Adelaide, el Dr. Nicholas Smith y sus colegas, lograron desarrollar una terapia que permite revertir el trastorno.
Se trata de una “terapia de reemplazo triple de vitaminas administrada por vía parenteral a los 7 años y 1 mes de edad, con dosis de biotina (10 mg, intramuscular), dexpantenol (250 mg, intramuscular) y ácido α-lipoico (300 mg, intravenoso) administrado semanalmente”. Smith asegura que el tratamiento ha marcado una gran diferencia:
“Para el segundo hijo de la familia, las inyecciones semanales de las vitaminas del grupo B en las que tiene deficiencia han podido detener e incluso revertir algunos de los impactos de esta enfermedad devastadora”.
Según indican en su documento, el tratamiento ha mejorado la condición general del segundo hermano el cual volvió a gatear y trepar estando de pie, recuperó el uso de un bastidor de ayuda para caminar e incluso empezó a utilizar el lenguaje.
Los investigadores también señalan que a pesar de que se trata de una enfermedad genética muy rara, estos hallazgos han dejado evidencia de que las enfermedades raras son en realidad un área amplia y significativa de investigación genómica. Por lo que hay que seguir enfocando esfuerzos en comprender los genes y la forma en que hacen que el cuerpo funcione.
Referencia:
Identification and targeted management of a neurodegenerative disorder caused by biallelic mutations in SLC5A6. https://www.nature.com/articles/s41525-019-0103-x