El Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI), en Australia, lanzó un proyecto de investigación sobre un trastorno genético del cerebro que causa discapacidad intelectual, convulsiones y degeneración. Los niños afectados parecen tener un trastorno estático, pero luego pierden las habilidades de desarrollo y tienen una esperanza de vida reducida.

El proyecto tiene como objetivos descubrir cómo la causa genética resulta en la afección y comenzar la evaluación de medicamentos a gran escala de terapias potenciales.

Investigadores acceden a áreas del código genético hasta ahora inaccesibles

Trágica enfermedad

Con esta iniciativa, los científicos del MCRI, quienes tienen una larga historia en investigar y encontrar genes de enfermedades y desarrollar terapias para los trastornos infantiles, esperan alcanzar un gran avance para esta afección denominada neurodegeneración asociada a la proteína beta-propulsora (BPAN, por sus siglas en inglés).

La investigación está orientada a obtener una comprensión ampliada de la enfermedad, y sobre la base de ese entendimiento, fundamentar el desarrollo de opciones terapéuticas.

La enfermedad, que no es una afección hereditaria, es causada por una mutación genética aleatoria en un gen llamado WDR45. El trastorno interfiere con el progreso normal de la niñez, por lo que los niños con BPAN son lentos para desarrollar algunas habilidades y nunca desarrollan otras. Muchos niños nunca aprenden a caminar o a hablar. Trágicamente pierden habilidades y tienen una esperanza de vida reducida.

El impacto de BPAN se acelera cuando el niño con la afección llega a la adolescencia, momento en el que declina, perdiendo habilidades desde sentarse hasta comer y tragar. El resultado es la muerte prematura.

La BPAN se considera una afección extremadamente rara, y la mayoría de los afectados son mujeres. A nivel global, se han diagnosticado alrededor de 125 casos, incluyendo desde niños pequeños hasta mujeres de 36 años. Solo dos niños en todo el mundo han sido diagnosticados con la trágica enfermedad.

Necesidad crítica

Poco se sabe sobre la biología de BPAN, y no hay medicamentos que puedan curar o incluso retrasar la progresión de este trastorno devastador. Los tratamientos actuales solo tienen como objetivo aliviar los síntomas, lo que revela una necesidad crítica de comprender la enfermedad y desarrollar tratamientos.

El devastador trastorno genético cerebral causa discapacidad intelectual, convulsiones y degeneración.

El nuevo programa de investigación utilizaría células nerviosas humanas cultivadas en laboratorio para tratar de comprender cómo las fallas en el gen WDR45 causan BPAN y probar nuevos tratamientos.

En ese sentido, los investigadores utilizarán tecnologías de células madre de vanguardia para reprogramar células sanguíneas o cutáneas de niños con BPAN, y convertirlas en los tipos de células nerviosas afectadas por la enfermedad.

Este tratamiento podría mejorar la esperanza de vida de niños que envejecen prematuramente

Este modelo, explican los investigadores, permite probar directamente cómo BPAN afecta la función de las células cerebrales, y ofrece una forma de detectar rápidamente grandes cantidades de medicamentos para posibles opciones de tratamiento.

De acuerdo a los investigadores, estos avances mejorarán los resultados de salud a largo plazo para este grupo vulnerable de niños y profundizarán nuestro conocimiento sobre la BPAN y otras enfermedades genéticas raras diferentes pero relacionadas.

Referencias:

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration. U.S. National Library of Medicine, 2019. https://bit.ly/34djt5p

New research into a rare genetic brain condition. Murdoch Children’s Research Institute, 2019. https://bit.ly/2LNBZei

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