Se sabe que mientras mayor sea la edad de la madre cuando tiene un bebé, hay más probabilidades de que este presente algún tipo de síndrome o problema de salud. Indagando en este tema, un equipo de investigadores encontró que los niños nacidos de madres mayores tienen más mutaciones mitocondriales que los niños nacidos de madres más jóvenes.

Las mitocondrias son orgánulos celulares que se encargan de la producción de energía necesaria para que las células realicen sus funciones. Estas subunidades también pueden presentar alteraciones que derivan en enfermedades mitocondriales, las cuales figuran entre los trastornos genéticos más comunes. De hecho, se ha señalado una prevalencia de un caso por cada 5,000 personas.

El problema con ello radica precisamente en una reducción del desempeño de las mitocondrias. Esta enfermedad puede causar problemas de salud muy variados que no se limitan únicamente a la fatiga acentuada, sino que puede causar discapacidades del desarrollo, convulsiones, problemas cardíacos y mala visión.

El artículo publicado en la revista Proceedings of the national academy of sciences (PNAS) sugiere que los hallazgos pueden tener implicaciones muy importantes en el estudio de la herencia de mutaciones relacionadas con la enfermedad mitocondrial.

Los criminales pueden hacerse pasar por parientes cercanos usando datos de ADN

Solo las mujeres aportan ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial está separado del ADN del núcleo de la célula. Los descendientes de un individuo heredan el ADN nuclear de ambos progenitores, mientras que el ADN mitocondrial es aportado únicamente por la madre.

Cada mitocondria lleva de dos a diez copias del ADN mitocondrial, cuya cantidad puede variar a causa de mutaciones como reemplazos, inserciones o supresiones de letras de ADN. Estas alteraciones pueden derivar en algunos casos en enfermedad mitocondrial, pero esto dependerá en gran medida de la proporción del ADN mitocondrial que porta el individuo con la mutación.

Es de notar que una de cada ocho mujeres en la población general es portadora de la enfermedad mitocondrial, pero estas no necesariamente la desarrollan. En cambio, estas llevan copias de su ADN mitocondrial que contiene mutaciones causantes de enfermedades que pueden transmitir a su descendencia.

La manifestación de la enfermedad depende de la cantidad de ADN mitocondrial

Kateryna Makova, profesora de biología en Penn State y coautora de esta investigación explica que los tejidos del cuerpo con más altas demandas energéticas, como los músculos y el cerebro, tienen cientos de miles de mitocondrias, y por ende, también tienen miles de copias de ADN mitocondrial.

“El ADN mitocondrial se hereda de la madre, pero solo una pequeña cantidad de estas copias se transfiere en cada huevo. Eso significa que en algún momento, hay una reducción en el número de ADN mitocondrial entre generaciones, lo que provoca lo que los biólogos llaman un cuello de botella, lo que puede reducir la cantidad de diversidad genética transmitida de madre a hijo”.

Para comprender mejor este cuello de botella, el equipo unió fuerzas con el coautor Ian Paul, un pediatra del Centro Médico Penn State Milton S. Hershey a la hora de recolectar muestras de 346 personas en 96 familias multigeneracionales. Estas incluían al menos dos hermanos, su madre y algunos de los casos también incluían la madre de la madre y generaciones adicionales.

El equipo infirió que este cuello de botella ocurre durante la ovogénesis, pero el momento preciso en que ocurre puede alterar los resultados. Si ocurre antes de que las células se dividan en linajes separados que se convertirán en los huevos que forman cada niño, los hermanos tendrán una composición similar de ADN mitocondrial. Esto es, entre siete y diez copias.

¿Estornudas al comer chocolate? Puede que tengas un poco de ADN neandertal

Pero si el cuello de botella ocurre después de la separación de dichos linajes, cada linaje reduce independientemente la cantidad de ADN mitocondrial. De este modo, los hermanos presentarán composiciones de ADN mitocondrial diferentes.

“El tamaño del cuello de botella afecta la probabilidad de que un niño herede una mutación causante de la enfermedad de su madre”, concluye Peter Wilton, investigador postdoctoral en la Universidad de California, Berkeley y coautor del estudio.

“Descubrimos que, debido al estrecho cuello de botella, las mutaciones en el ADN mitocondrial materno que no eran muy frecuentes a menudo se perdían dentro de una generación, no estaban presentes en los niños. Pero aquellos que estaban presentes en una proporción más alta en la madre tenían más probabilidades de ser transmitidos, y en algunos casos pueden persistir hasta por cinco a diez generaciones”.

De modo que conocer el tamaño y el momento del cuello de botella es de gran utilidad dentro del campo de la genética, específicamente en el estudio de la prevalencia de la enfermedad mitocondrial.

Referencia:

Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA.  https://www.pnas.org/content/111/43/15474

Más en TekCrispy