De acuerdo a los resultados de una reciente investigación, más de una cuarta parte de la variación genética encontrada en la población rural de Uganda nunca se ha registrado anteriormente, porque la mayoría de los estudios de genética humana se centran en personas de ascendencia europea.

Este descuido procedimental podría tener un impacto significativo en la salud humana global, ya que las variantes recién identificadas incluyen genes asociados con enfermedades cardiovasculares y metabólicas.

Disminuir la disparidad

La investigación resalta la evidente falta de diversidad de buena parte de los estudios de genética humana. Las poblaciones de ascendencia europea representan el 16 por ciento de la población mundial, pero aproximadamente el 80 por ciento de los participantes en estudios genéticos.

Desde una perspectiva genética, dos individuos dentro de una población de ascendencia africana serán mucho más diferentes que dos individuos dentro de una población de ascendencia europea.

Esto significa que las poblaciones de todos los demás grupos de ascendencia están muy poco representadas, lo que lleva a necesidad de realizar más investigación sobre personas de diferentes partes del mundo.

A fin de abordar parte de esta disparidad, un equipo de investigadores analizó el ADN de más de 6.000 personas en una comunidad rural en el suroeste de Uganda, encontrando que el 29 por ciento de las variantes genéticas que descubrieron no estaban registradas en una de las bases de datos de secuencias del genoma humano más grandes existentes.

Mayor nivel de diversidad genética

Para el estudio, los investigadores combinaron datos genéticos con información sobre la salud de los participantes, como la altura, el peso y los niveles de ciertos factores en la sangre. Esto permitió identificar 41 posiciones dentro de los genes que se asociaron con enfermedades cardiovasculares y metabólicas, de las cuales 23 no se habían visto en estudios anteriores.

Los resultados de la investigación resaltan la evidente falta de diversidad de buena parte de los estudios de genética humana disponibles en la actualidad.

Los investigadores también descubrieron que una variante genética, que se encuentra en el 22 por ciento de los africanos, está asociada con un cambio en los niveles de hemoglobina glucosilada en la sangre, que es una medida utilizada para diagnosticar la diabetes en todo el mundo. Eso podría significar que las pruebas de diabetes utilizadas actualmente, pudieran ser menos efectivas para algunas personas de ascendencia africana.

Debido a que todos los humanos se originaron en África, los grupos que luego migraron a otros lugares solo se llevaron una fracción de la diversidad genética. Por lo tanto, desde una perspectiva genética, dos individuos dentro de una población de ascendencia africana serán mucho más diferentes que dos individuos dentro de una población de ascendencia europea.

Los autores del estudio explicaron que el mayor nivel de diversidad genética en África brinda a los científicos la oportunidad de investigar si variantes genéticas particulares están asociadas con enfermedades particulares.

Referencia: Uganda Genome Resource Enables Insights into Population History and Genomic Discovery in Africa. Cell, 2019. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.10.004