Un estudio reciente estuvo orientado a determinar las razones detrás de las altas tasas de desempleo entre las personas que sufren esclerosis múltiple, y encontraron que estos varían dependiendo de la edad de los afectados, siendo la de los más jóvenes, cuyas edades iban de 30 a 39 años de edad, el dolor. 

La esclerosis múltiple es una enfermedad en la que se la comunicación nerviosa entre el cerebro y el cuerpo comienza a fallar con el tiempo, siendo más común en mujeres que en hombres.

Sus síntomas varían considerablemente, pero suele observarse que los pacientes sufran  espasmos musculares crónicos y/o intermitentes, temblores, desequilibrio, dolor, entumecimiento, depresión, pérdida de control de la vejiga o los intestinos y problemas de visión.

Una nueva investigación estuvo enfocada en determinar los factores que influyen en las formas más debilitantes de la enfermedad, y los autores encontraron tres genes llamados “sistemas de complemento” que parecen jugar un papel importante en la pérdida de la visión vinculada a la esclerosis múltiple.

Tomografía de coherencia óptica para estudiar las retinas

Los investigadores aplicaron técnicas de imagen de alta tecnología para evaluar el adelgazamiento de la retina con el tiempo.

Los investigadores de Johns Hopkins Medicine reclutaron 374 pacientes, en su mayoría mujeres, con una edad promedio de 43 años y con todo tipo de esclerosis múltiple, y les realizaron tomografía de coherencia óptica cada pocos años entre 2010 y 2017, reuniendo así un promedio de 4,6 exploraciones por cada participante. 

Aplicando esta técnica de imagen pudieron observar la parte posterior de los ojos de cada paciente y evaluar el daño a las células nerviosas de la retina. Para ello, usaron como referencia la medida del adelgazamiento de la capa de las células nerviosas, conocidas como células ganglionares, en la retina conforme pasaba el tiempo.

Luego procedieron a hacer análisis de ADN a otras 935 personas con esclerosis múltiple, de las cuales 74 por ciento eran mujeres y cuya edad promedio era de 40 años, a fin de buscar más genes relacionados con la pérdida de vision en esta enfermedad. 

A cada participante se le hicieron pruebas de visión cada año a fin de conocer su capacidad de detectar contraste, es decir, sombras cada vez más finas que distinguen la luz y la oscuridad. 

Esta prueba consistía en que el individuo leyera cinco letras seguidas como una prueba de tabla de visión típica, así como en tablas de visión separadas con letras débiles (de bajo contraste) que simulaban la visión bajo poca luz, solo que en esta cada fila se va haciendo más débil hacia abajo, en lugar de hacerse más pequeña.

Genes del complemento alterados 

A estos 835 participantes también se les hicieron pruebas para recolectar su ADN en busca de mutaciones genéticas que explicaran las tasas de deterioro visual más aceleradas, y encontraron 23 variaciones de  23 variaciones de ADN que se mapearon en el gen del complemento C3.

Los investigadores observaron cambios genéticos específicos en dos genes del complemento, C1QA y CR1, los cuales se relacionadon con la disminución más rápida en la capacidad de distinguir letras de menor contraste. 

Aquellos con cambios genéticos en el gen C1QA tenían un 71 por ciento más de probabilidades de desarrollar dificultades para detectar el contraste en su visión. Por su parte, aquellos que tenían cambios genéticos en el gen CR1 mostraron un riesgo 40 por ciento mayor de reducción de dicha capacidad. 

Los genes del complemento relacionados con la pérdida de la visión en la esclerosis múltilple también contienen instrucciones genéticas para hacer proteínas del complemento. El autor, Peter Calabresi, explica que hasta ahora se había pensado que las proteínas del complemento son parte del sistema inmunitario, se unen a los anticuerpos que lo confoman y “les ayudan a matar las células infectadas en el cuerpo”. Pero las nuevas investigaciones han arrojado que demasiadas de ellas pueden causar daño y estimular el desarrollo de la esclerosis múltiple.

“Hace una década, sin embargo, otros investigadores descubrieron que las proteínas del complemento se unen a las conexiones entre las neuronas y las ayuda a crecer en direcciones específicas. Pero se descubrió que demasiado complemento causa daño a las células nerviosas y finalmente las mata. Nuestros hallazgos encajan bien en este sistema”.

Ahora será necesario estudiar la enfermedad a profundidad en animales a fin de descubrir el mecanismo detrás del papel de los genes del complemento en la eliminación de las células nerviosas en la esclerosis múltiple.

Referencia:

Early complement genes are associated with visual system degeneration in multiple sclerosis. https://academic.oup.com/brain/article-abstract/142/9/2722/5530228?redirectedFrom=fulltext

Empresas aún no se adaptan para permitir que pacientes con esclerosis múltiple trabajen

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