La ceguera se trata de una discapacidad visual que puede presentarse en prácticamente cualquier organismo vivo que posea ojos. Sin embargo, existen distintas variantes que se pueden presentar en una criatura y que no necesariamente afectan a las otras.

Por lo general, la ceguera no se trata de un problema curable –ya sea parte de un problema genético o haya sido causada por un accidente. No obstante, con el avance de la ciencia, se han podido descubrir formas de contrarrestar su aparición genética en humanos y en algunos animales.

Cabe aclarar que esta se trata de una modalidad muy reciente y que, por ende, aún no cuenta con mucho peso en el campo. Pero, a medida que se desarrolle, este podría ir aumentando.

Para ello, es importante que los científicos cuenten con suficientes casos de estudio para analizar y comparar. Lastimosamente, ello no siempre es posible. Por ello, una patología como el síndrome de Bardet-Biedl (SBB) no había tenido la oportunidad de ser estudiada a profundidad.

Descubren tres casos naturales del síndrome de Bardet-Biedl en primates no humanos

La información obtenida de la ubicación y estudio de los primeros dos macacos rhesus con el SBB llevó al descubrimiento del tercero.

El síndrome de Bardet-Biedl no solo se caracteriza por la pérdida de la visión. En realidad, este también presenta otras complicaciones de salud como las fallas de riñón o la presencia de apéndices extra –como dedos sobrantes de las manos o los pies.

Actualmente, se trata de un síndrome muy raro entre los humanos, por lo que es muy difícil de estudiar. Debido a ello, hasta la fecha no ha sido posible descubrir una cura que pueda servir para esta enfermedad.

Ahora, con el reciente descubrimiento de que los primates de familia de macacos Rhesus también pueden padecer esta enfermedad las cosas podrían cambiar. En un inicio, los estudios tenían planeado abarcar a estos dos especímenes. Sin embargo, un estudio genético a posteriori permitió ver que ya existía otro previamente registrado que también tenía la enfermedad y que, por ende, también podía participar en el estudio.

¿Cómo se supo que tenían esta enfermedad?

Básicamente, esto se pudo lograr a través del análisis de su ADN. Allí, se puno notar que los tres individuos contaban con una mutación del gen BBS7 (uno de los 14 asociados con el SBB) De hecho, el último en unirse a este trío pudo ser descubierto a través de la ubicación de este gen en un registro de ADN previo ya que, se había adaptado tan bien a su ceguera que, por mera observación era imposible notar demasiadas pistas que la indicaran en su comportamiento.

Los macacos reshus podrían cambiar el panorama

En el 2018, por primera vez surgió una alternativa de tratamiento para la ceguera. Esta se enfocaba en una variante diferente al SBB, pero cuenta con una historia bastante similar.

Para esta oportunidad, se encontró que los perros también podían desarrollar la ceguera por esta patología. Luego de estudiar la enfermedad a través de ellos es que fue posible desarrollar un tratamiento.

Ahora que se sabe que los macacos rhesus también pueden padecer naturalmente el SBB, es posible que esté surgiendo una nueva oportunidad de repetir la historia. A través de la reproducción de los macacos con esta mutación, será posible contar con más especímenes para estudiar. Lo que, a la larga, se traducirá en una mayor cantidad de datos accesibles y, por ende, en resultados más prometedores.

No solo se podrá estudiar el síndrome de Bardet-Biedl

Por si fuera poco, el descubrimiento de la existencia de esta condición en estos primates servirá para aprender a tratar más condiciones que el SBB. De hecho, podría ser posible que se consigan tratamientos comunes para todas aquellas que se encuentren, junto a este, dentro de la familia retinitis pigmentosa –que se caracteriza por ser condiciones en las que la retina y la parte posterior de ojo se ven afectados.

Referencia:

Bardet-Biedl Syndrome in rhesus macaques: A nonhuman primate model of retinitis pigmentosa: https://doi.org/10.1016/j.exer.2019.107825