En la actualidad, la esquizofrenia se trata de un trastorno cognitivo que afecta al 0,7% de los estadounidenses. A través de muchos estudios, ha sido posible determinar que en muchos casos esta patología se transmite de generación en generación.
Por lo que, existe mucha evidencia que puede llevarnos a considerar que el ADN ha de jugar un rol vital en el desarrollo de esta enfermedad. Lastimosamente, a pesar de que se han realizado muchas investigaciones, solo es ahora que se han podido conseguir resultados más concretos.
Inicialmente, los científicos se enfocaron en buscar biomarcadores en el ADN que se asociaran con esta enfermedad. Aunque se encontraron muchos –270 en total–, el rastrearlos no se trata de una tarea sencilla y mucho menos conocer cuáles son las combinaciones de estos en el ADN que hacen que la patología se manifieste.
Un gran avance en los estudios biológicos de la enfermedad
Con la intención de hacer de esta una tarea un poco menos titánica, se presentó un estudio nuevo en el evento conocido como: American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting. Allí, se dio a conocer un estudio masivo de involucró a decenas de miles de participantes.
Específicamente, se estudiaron los ADN de 24.000 individuos con esquizofrenia y otros 97.000 sanos. De este modo, fue posible identificar no uno, sino 10 genes cuyas mutaciones podrían dar pie al desarrollo de la esquizofrenia.
El nombre del estudio fue Schizophrenia Exome Sequencing Meta-Analysis y se comenzó a llevar a cabo hace 2 años. Durante el mismo, se descubrió que los genes que regulan la producción y acciones de las proteínas, pueden tener muchas más respuestas de las que creemos en nuestra búsqueda por comprender la esquizofrenia.
Hubo coincidencias y también nuevos descubrimientos
A pesar de que esta enfermedad ha sido ampliamente estudiada y se conocen algunos de sus detalles biológicos, la verdad es que aún queda mucho por develar. Después de todo, los motivos por los que muchos de los genes y marcadores identificados son detonadores de esta enfermedad aún son desconocidos. Sin embargo, a la luz de las nuevas revelaciones, poco a poco podría estarse desarrollando un nuevo camino.
De los 10 genes que se descubrieron, 3 también mostraron coincidencias sobrepuestas a los biomarcadores que habían sido identificados con anterioridad. Los nombres de estos genes son: GRIN2A, SP4 y GRIA3. Por estas coincidencias, se pudo notar que la aparición de al menos de uno de estos genes mutados, hacía que en la persona aumentara el riesgo de padecer esquizofrenia en un 50%; mientras que, de solo aparecer los biomarcadores, el riesgo existía también, pero en un porcentaje menor.
Se abre una nueva ruta de estudio para comprender la esquizofrenia
Gracias a los genes identificados en el ADN, es posible ahora conocer el papel que juega cada uno en el organismo. Esto a su vez, nos hace ver las áreas que sufren deficiencias cuando estos han mutado. En consecuencia, continuando el estudio e investigación de estos, dentro de poco podría ser posible entender mejor los factores biológicos que hacen que esta enfermedad se presente en el organismo.
También fue posible notar que algunos de los genes que se relacionan directamente con la esquizofrenia también están presentes en otros desórdenes como el autismo. Por ello, podemos ver que estos 10 genes, podrían ser el camino para no solo entender mejor la biología de esta enfermedad, sino si se relaciona con otras patologías, cómo lo hace y –tal vez en un futuro– qué hacer para evitarlo.
Referencia:
Exome sequencing of 25,000 schizophrenia cases and 100,000 controls implicates 10 risk genes, and provides insight into shared and distinct genetic risk and biology with other neurodevelopmental disorders: https://eventpilotadmin.com/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG19&id=1922937