Muy pocas personas asociarían los problemas del tendón de Aquiles con una afección cerebral, pero para un hombre en China, fue precisamente la aparición de bultos en este tendón un signo temprano de una grave enfermedad metabólica que afectó su cerebro.
Después de desarrollar síntomas neurológicos que incluían un cambio en su personalidad, irritabilidad, hiperactividad y problemas con su memoria, el hombre de 27 años fue recluido en el Hospital Universitario de Chongqing, en China.
Descomposición ineficaz de las grasas
Dos años antes de su hospitalización, el hombre desarrolló ojos vidriosos y letargo, y hace aproximadamente una década, desarrolló masas indoloras con un diámetro aproximado de 5 centímetros en ambos tendones de Aquiles.
Al momento de ingresar en el hospital los médicos notaron que el hombre todavía presentaba los bultos indoloros en ambos tendones de Aquiles, pero ahora eran más grandes, de aproximadamente 8 centímetros de diámetro. También tuvo problemas para mantener el equilibrio mientras caminaba en línea recta.
Las pruebas de laboratorio revelaron que los triglicéridos –niveles de grasa en la sangre– eran inusualmente altos, más del doble del nivel normal. Las imágenes de resonancia magnética mostraron un agrandamiento de sus tendones de Aquiles y anormalidades en su cerebro.
Una prueba genética finalmente condujo al diagnóstico del hombre: xantomatosis cerebrotendinosa, un raro trastorno genético del metabolismo del colesterol y los ácidos biliares, el cual se caracteriza por una descomposición ineficaz de las grasas, lo que conduce al desarrollo de crecimientos grasos, llamados xantomas, especialmente en el cerebro y los tendones.
La afección suele causar problemas neurológicos progresivos, que incluyen demencia y dificultad para moverse, así como cambios de comportamiento, que incluyen agitación, agresión y depresión. Además, puede causar cataratas y discapacidad mental.
Mutación genética
El trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado CYP27A1, que produce una enzima involucrada en la descomposición del colesterol. Se estima que esta afección afecta a aproximadamente a una de cada millón de personas en todo el mundo.
Algunos síntomas pueden aparecer desde la infancia, pero con frecuencia estas señales se pasan por alto o los pacientes reciben un diagnóstico incorrecto; como resultado, el verdadero diagnóstico puede retrasarse hasta 25 años.
Como tratamiento, los médicos recetan un fármaco llamado ácido quenodesoxicólico, que puede reducir los niveles de colesterol. Sin embargo, incluso con tratamiento, los síntomas neurológicos de los pacientes generalmente empeoran con el tiempo.
Los médicos que llevan el caso informaron que después de 18 meses de tratamiento, el hombre experimentó algunas mejoras en sus ojos vidriosos y en el tamaño de sus lesiones cerebrales. Sin embargo sus síntomas de agitación e hiperactividad permanecen inalterados, y ahora se encuentra postrado en cama e incapaz de cuidarse a sí mismo.
Este resultado resalta que el diagnóstico precoz y la intervención temprana son factores clave en el pronóstico para pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa.
Referencia: A Rare Form of Lipid Metabolic Encephalopathy. JAMA Neurology Clinical Challenge, 2019. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2019.3551