La enfermedad de Alzheimer, la causa más común de demencia, es un trastorno neurodegenerativo mayormente asociado al envejecimiento, cuyos mecanismos moleculares no se conocen en detalle.

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la acumulación de placas de proteínas beta-amiloideas y tau hiperfosforilada en el tejido cerebral. Se sabe que los cambios patológicos pueden comenzar décadas antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos, lo que resalta cuán conveniente sería contar con un diagnóstico que permita una intervención temprana en el proceso de la enfermedad.

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Marcas epigenéticas

Además de factores genéticos, la morbilidad de la enfermedad de Alzheimer está influenciada por factores modificables del estilo de vida, como la actividad física, la nutrición, el consumo de alcohol y el tabaquismo.

La enfermedad de Alzheimer, la causa más común de demencia, es un trastorno neurodegenerativo mayormente asociado al envejecimiento.

Estos factores pueden influir en el proceso de la enfermedad a través de mecanismos epigenéticos, como la metilación del ADN, causando cambios detectables en varios tejidos. Estos cambios pueden proporcionar información sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad y servir como potenciales biomarcadores informativos.

Con el objetivo de identificar marcas epigenéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, un equipo internacional de investigadores realizó un estudio en una cohorte finlandesa de gemelos discordantes con la enfermedad, es decir, un hermano que padecía la enfermedad y otro que era cognitivamente saludable.

Al medir los niveles de metilación en el ADN en las muestras de sangre de los gemelos, los investigadores descubrieron marcas epigenéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer en múltiples regiones genómicas. El vínculo entre estas marcas y la enfermedad se confirmó en cohortes gemelas suecas.

Formación de proteínas

Los investigadores observaron que la fuerza de una marca epigenética en particular estaba influenciada no solo por la enfermedad, sino también por la edad, el género y otros factores genéticos que se sabe están asociados con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Además, la marca fue más fuerte en aquellos gemelos con enfermedad que eran fumadores.

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la acumulación de placas de proteínas beta-amiloideas y tau hiperfosforilada en el tejido cerebral.

La función del gen donde se encontró la marca todavía no se comprende bien. Se sospecha que el producto genético inhibe la actividad de ciertas enzimas cerebrales que editan el código traducido del ADN para dirigir la formación de proteínas, incluyendo la beta-amiloidea y tau.

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En un estudio previo realizado en ratones, se observó que la eliminación de esta región genómica causaba problemas de aprendizaje y memoria, que son síntomas centrales de la enfermedad de Alzheimer.

Los autores del estudio explican que aunque los resultados aportan nueva información sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimer, se necesita más investigación para confirmar si las marcas epigenéticas descubiertas en este trabajo podrían utilizarse como herramientas tempranas de diagnóstico de la enfermedad.

Referencia: Peripheral blood DNA methylation differences in twin pairs discordant for Alzheimer’s disease. Clinical Epigenetics, 2019. https://doi.org/10.1186/s13148-019-0729-7

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