Los resultados de una investigación realizada conjuntamente por científicos de las  Universidad de McMaster, Universidad Estatal de Carolina del Norte, Universidad Aix-Marsella y la Universidad de Sheffield, reveló que la población mundial de pacientes con hemofilia es 3 veces mayor de lo que se creía originalmente.

La hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, es un raro trastorno hemorrágico en el que la sangre no coagula normalmente. Las personas que la padecen no sangran más rápido de lo normal, pero lo hacen por más tiempo. Eso se debe a que su sangre no tiene suficiente factor de coagulación, una proteína que controla el sangrado.

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Factor de coagulación

Los dos tipos principales de hemofilia son A y B. Las personas con el tipo A, carecen o tienen niveles bajos del factor de coagulación 8, siendo esta forma la de mayor prevalencia, afectando a más del 80 por ciento de los casos. En la otra forma –hemofilia B­– los pacientes carecen o tienen niveles bajos de factor del coagulación 9. Estos trastornos hereditarios se originan por un defecto de la expresión de los genes F8 y F9, respectivamente.

La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico en el que la sangre no coagula normalmente, causada por un defecto genético que afecta la producción de los factores de coagulación.

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la facilidad con que se producen los moretones. El sangrado puede ocurrir en la superficie del cuerpo (sangrado externo) o dentro del cuerpo (sangrado interno).

La falta de tratamiento conduce a una enfermedad articular crónica e incapacitante, mientras que el sangrado en los órganos y las hemorragias cerebrales pueden provocar discapacidad y la muerte.

El tratamiento estándar para la hemofilia es la terapia de reemplazo del factor de coagulación, pero se trata de una terapia costosa que puede no estar disponible en países con recursos de salud limitados.

Para el estudio, el equipo de investigación utilizó datos de registro de pacientes de Australia, Canadá, Francia, Italia, Nueva Zelanda y el Reino Unido, los países con los registros más completos de hemofilia.

Datos reveladores

El metaanálisis mostró que más de 1.125.000 hombres en todo el mundo tienen el trastorno hemorrágico hereditario; 418.000 de ellos tienen una versión severa de la enfermedad en su mayoría no diagnosticada. Anteriormente, se estimaba que solo 400.000 personas en todo el mundo tenían hemofilia.

Los investigadores encontraron que por cada 100.000 hombres había 17 casos para todas las severidades de hemofilia A, 6 para la hemofilia A severa, 4 para todas las severidades de la hemofilia B y 1 para la hemofilia B severa.

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la facilidad con que se producen los moretones.

El estudio también estimó la prevalencia del trastorno al nacer, encontrando que por cada 100.000 varones había 25 casos para todas las severidades de la hemofilia A, 10 para la hemofilia A severa, 5 para todas las severidades de la hemofilia B y 2 para la hemofilia B severa.

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Los autores señalan que para las personas que nacen con hemofilia, las posibilidades de vivir una vida de duración y calidad normales se reducirán en un 64 por ciento en países de ingresos medios altos, 77 por ciento en países de ingresos medios y hasta un 93 por ciento en países de bajos ingresos.

En conclusión, manifiestan los autores, contar con una cifra actualizada de la prevalencia de los casos de hemofilia permitirá a los sistemas de atención médica estimar los recursos necesarios para tratar la enfermedad y, probablemente, promueva a los fabricantes de medicamentos aumentar la inversión en investigación para satisfacer una demanda que hasta ahora ha sido desestimada.

Referencia: Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries. Annals of Internal Medicine, 2019. http://dx.doi.org/10.7326/m19-1208

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