Los estudios de asociación genética (GWAS, por sus siglas en inglés) buscan identificar genes o regiones del genoma que contribuyen a una enfermedad. Sin embargo, hasta la fecha, la mayoría de estos estudios se han centrado en poblaciones de ascendencia europea, a pesar de las diferencias en la arquitectura genética y / o las variantes causales entre las poblaciones.

Un nuevo análisis multicéntrico muestra que la inclusión de diversas poblaciones multiétnicas en estudios genómicos a gran escala, es fundamental para reducir las disparidades en la salud y representar con precisión los riesgos genéticos de enfermedades en todas las poblaciones.

El valor de la diversidad

En las últimas décadas ha habido una gran cantidad de descubrimientos en genética que nos han enseñado mucho acerca de la biología humana, pero la mayor parte de estas investigaciones se ha realizado mayormente en personas de ascendencia europea.

Los estudios de asociación genética identifican genes o regiones del genoma que contribuyen a un rasgo o enfermedad.

Dado que la arquitectura genética difiere entre poblaciones étnicas y raciales, extraer conclusiones universales de una muestra limitada puede ser engañoso e incluso peligroso, lo que exacerba las disparidades en la atención de la salud.

Para mostrar el valor de la diversidad en estudios genómicos a gran escala, un equipo de investigadores dirigidos por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinaí, Nueva York, analizó los datos del estudio PAGE (Population Architecture using Genomics and Epidemiology), el cual evaluó asociaciones genéticas de 26 rasgos clínicos y conductuales en 49.839 individuos no europeos de los Estados Unidos.

Necesidad confirmada

Los datos del estudio incluían obesidad, riesgo de estilo de vida y rasgos cardiometabólicos, como el índice de masa corporal, el número de cigarrillos fumados al día, la cantidad de café consumido, así como la presión arterial, la diabetes tipo 2 y otros trastornos.

La mayor parte de los estudios de asociación genética se ha centrado en poblaciones de ascendencia europea.

Usando un marco para analizar diversas poblaciones, el equipo pudo identificar 27 loci nuevos y 38 señales secundarias en loci conocidos, así como la replicación de 1.444 asociaciones de catálogo GWAS a través de estos rasgos.

Los resultados mostraron que los hallazgos específicos de la ascendencia pueden ser transferibles entre grupos que comparten componentes de la ascendencia genética. Por ejemplo, los investigadores identificaron en algunos hispanos/latinos una asociación genética que fue reportada recientemente en afroamericanos.

Debido a que se ha estimado que las personas de ascendencia europea representan más del 80 por ciento de la investigación genómica humana existente, estos nuevos hallazgos implican que gran parte de esa investigación previa no puede y no debe generalizarse en las poblaciones, y confirman la absoluta necesidad de reclutar un grupo diverso de participantes para este tipo de estudios.

Referencia: Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits. Nature, 2019. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1310-4

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