Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar, por lo que muchos pacientes suelen pasar por largos ensayos y tribulaciones antes de contar con un diagnóstico definitivo. Esto se traduce en una pérdida de tiempo valioso que el paciente realmente se necesita para iniciar una terapia temprana orientada a evitar un daño progresivo.
En atención a esta situación, un equipo de investigadores de la Universidad de Bonn y del Centro Médico de la Universidad Charité en Berlin, ha demostrado que la inteligencia artificial puede usarse para diagnosticar enfermedades raras de manera eficiente y confiable.
Una combinación de informática y medicina
El avance se basa en una red neuronal que combina automáticamente fotos de retratos del paciente con datos médicos e información genética.
Los investigadores utilizaron datos de 679 pacientes con 105 enfermedades diferentes causadas por el cambio en un solo gen, como la mucopolisacaridosis, que conduce a la deformación ósea, dificultades de aprendizaje y crecimiento atrofiado; el síndrome de Mabry, que también resulta en discapacidad intelectual.
Todas estas enfermedades tienen en común que las características faciales de los afectados muestran anomalías. Esto es particularmente característico en el síndrome de Kabuki, un trastorno que recuerda la composición de una forma de teatro tradicional japonesa, con cejas arqueadas, distancia ocular ancha y otros rasgos faciales anómalos.
El software utilizado puede detectar automáticamente estas características en una foto del paciente, y junto a los síntomas clínicos y los datos genéticos, calcula con alta precisión qué enfermedad es más probable que esté involucrada.
Entrenando el software
Los investigadores desarrollaron un enfoque para interpretar las variantes de secuencia que integran los resultados de DeepGestalt, una herramienta de fenotipado de última generación.
De este modo, la presentación clínica de un individuo no solo es evaluada por un médico, sino también por un enfoque de inteligencia artificial sobre la base de fotografías frontales. En resumen, los investigadores llamaron a este enfoque Priorización de los Datos del Exoma mediante el Análisis de Imágenes (PEDIA, por sus siglas en inglés).
El equipo de investigación, compuesto por más de 90 científicos, entrenó este programa de computadora con alrededor de 30.000 imágenes de retratos de personas afectadas por enfermedades sindrómicas raras.
El doctor Peter M. Krawitz, catedrático en el Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática de la Universidad de Bonn y parte del equipo que desarrolló el enfoque, explicó:
“En combinación con el análisis facial, es posible filtrar los factores genéticos decisivos y priorizar los genes. La fusión de datos en la red neuronal reduce el tiempo de análisis de datos y conduce a una mayor tasa de diagnóstico”.
Los pacientes que padecen enfermedades raras requieren de un diagnóstico rápido y preciso, y este enfoque de inteligencia artificial demostró que puede ayudar a médicos y científicos a obtener diagnósticos eficientes y confiables, un avance que incide positivamente en la calidad de vida de los afectados.
Referencia: PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genetics in Medicine, 2019. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2