De acuerdo a los resultados de un análisis masivo de todo el genoma realizado por investigadores de la Universidad de Yale y de la Universidad de Pensilvania, las personas que consumen alcohol en exceso y los alcohólicos comparten similitudes genéticas, pero también exhiben diferencias claves.

Para el estudio, los investigadores buscaron variantes genéticas entre individuos con antecedentes de consumo excesivo de alcohol y con trastornos por consumo de alcohol.

Identificando variantes

El análisis incluyó los datos genómicos de 274.424 sujetos del Programa Million Veteran (MVP), una iniciativa de investigación voluntaria patrocinada por el Departamento de Asuntos de Veteranos, en el cual participan individuos blancos, afroamericanos, latinos y asiáticos.

Los hallazgos pueden ayudar a identificar a las personas en riesgo y encontrar objetivos para el desarrollo de nuevas terapias.

Estos datos revelaron 18 regiones distintas de riesgo en general: cinco se asociaron con ambos grupos, ocho se relacionaron solo con el consumo excesivo de alcohol y cinco se vincularon solo con el alcoholismo.

Los hallazgos sugieren que, aunque el consumo excesivo de alcohol es un requisito previo para el alcoholismo, es posible que para que las personas desarrollen el trastorno, deban estar presentes algunas variantes genéticas.

Los investigadores identificaron 13 variantes genéticas independientes asociadas con el consumo de alcohol en exceso, ocho de las cuales no se habían reportado previamente, incluyendo VRK2, DCLK2, ISL1, FTO, IGF2BP1, PPR1R3B, BRAP y RBX1.

Diez variantes se asociaron con el alcoholismo, incluyendo siete que no se habían asociado previamente: GCKR, SIX3, SLC39A8, DRD2 (rs4936277 y rs61902812), chr10q25.1 y FTO.

Las cinco variantes asociadas con el consumo excesivo de alcohol y el alcoholismo fueron: ADH1B, ADH1C, FTO, GCKR y SLC39A8.

El doctor Henry R. Kranzler, profesor de psiquiatría en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y coautor del estudio, comentó:

“Enfocarse en las variantes solo vinculadas al alcoholismo puede ayudar a identificar a las personas en riesgo y encontrar objetivos para el desarrollo de medicamentos para tratarla. Lo mismo se aplica al consumo excesivo de alcohol, ya que esas variantes podrían informar las intervenciones para ayudar a reducir su consumo”.

Correlaciones genéticas

El equipo de investigación también descubrió 188 correlaciones genéticas diferentes con los resultados de salud entre el grupo de estudio, algunas en direcciones opuestas.

Los investigadores buscaron variantes genéticas entre individuos con antecedentes de consumo excesivo de alcohol.

En particular, el consumo excesivo de alcohol se asoció con un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria y rasgos glucémicos, incluida la diabetes tipo 2, pero se correlacionó positivamente con HDL o concentración de colesterol “bueno”.

El alcoholismo se correlacionó significativamente con 111 rasgos o enfermedades, incluida una menor inteligencia y la probabilidad de dejar de fumar, así como un mayor riesgo de padecer insomnio y la mayoría de los trastornos psiquiátricos.

Las diferencias genéticas entre las dos condiciones relacionadas con el alcohol y las correlaciones opuestas observadas, apuntan a diferencias potencialmente importantes en la comorbilidad y el pronóstico. Eso subraya la necesidad de identificar los efectos de las variantes de riesgo en el futuro.

Referencia: Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations. Nature Communications, 2019. https://doi.org/10.1038/s41467-019-09480-8