Todas las células en el cuerpo contienen genes que se agrupan a lo largo de los cromosomas en el núcleo celular. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula: 23 heredados de la madre y 23 del padre.

Cuando algunas o todas las células de una persona tienen una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21, se produce el síndrome de Down.

Además de desencadenantes psicológicos, el insomnio puede tener un fundamento genético

El síndrome de Down no es una enfermedad. El término describe las características resultantes de la presencia adicional de este material genético.

El cromosoma adicional puede afectar las características físicas, el intelecto y el desarrollo general de una persona, y aumenta la probabilidad de algunos problemas de salud.

Perfil promedio

Las personas con síndrome de Down comúnmente tienen características físicas distintas, que incluyen ojos inclinados hacia arriba, manchas blancas en el iris, estatura pequeña y cuello corto, entre otras particularidades.

En lo que se refiere al desarrollo cognitivo, las personas que tienen síndrome de Down generalmente tienen perfiles que sugieren una discapacidad intelectual de leve a moderada.

Los niños con síndrome de Down, frecuentemente alcanzan los hitos del desarrollo un poco más tarde que sus compañeros. Por ejemplo, puede haber un retraso en aprender a hablar, por lo que es probable que requiera de terapia del habla para ayudarlo a obtener un lenguaje expresivo.

Las habilidades motoras finas también pueden retrasarse. Pueden tomar tiempo para desarrollarse después de que el niño adquiera habilidades motrices gruesas; en promedio, un niño con síndrome de Down se sienta a los 11 meses, gatea a los 17 meses y camina a los 26 meses.

A nivel global, el síndrome de Down es la afección cromosómica más común.

Adicionalmente, pueden tener problemas con la atención, una tendencia a hacer malos juicios y mostrar un comportamiento impulsivo.

No obstante, la mayoría de los niños con síndrome de Down pueden asistir a la escuela, y al desarrollarse, convertirse en miembros activos y valiosos de la comunidad.

A veces, existen problemas generales de salud que pueden afectar a cualquier sistema de órganos o funciones corporales.

Alrededor de la mitad de todas las personas con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito, pero también puede haber un mayor riesgo de problemas respiratorios, dificultades auditivas, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil, epilepsia y afecciones de la tiroides.

A pesar de esto, existe evidencia que muestra un menor riesgo de que puedan desarrollar de endurecimiento de las arterias, retinopatía diabética y la mayoría de los tipos de cáncer.

Pruebas y tratamiento

Las personas con mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down pueden recibir pruebas de detección y diagnóstico, las cuales pueden estimar la probabilidad de que el síndrome de Down esté presente, y algunas pueden determinar definitivamente si un bebé tendrá la condición.

Las mujeres de 30 a 35 años de edad o más pueden recibir pruebas genéticas durante el embarazo. Esto se debe a que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que las mujeres envejecen.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. Las personas que tienen la afección recibirán atención por cualquier problema de salud, como lo hacen otras personas.

Se desconoce la causa exacta del cromosoma adicional que desencadena el síndrome de Down.

Sin embargo, los profesionales de la salud pueden recomendar exámenes de salud adicionales para problemas comunes a la condición.

La intervención temprana puede ayudar a una persona a maximizar su potencial y prepararla para asumir un papel activo en la comunidad.

Panorama

Una persona con síndrome de Down puede hacer muchas de las cosas que hacen otras personas. Los niños pueden tardar más en adquirir habilidades como caminar y hablar, pero con la estimulación adecuada, pueden adquirir habilidades clave para la vida y asistir a la escuela y, en algunos casos, a la universidad.

Dependiendo de cómo la condición afecte a una persona, es posible que alguien con el síndrome de Down trabaje y viva de manera semiindependiente.

Las personas con síndrome de Down necesitan amistades y relaciones. Algunos vivirán con un compañero o se casarán, y tendrán una vida en pareja. Vale la pena señalar que si una pareja tiene síndrome de Down, hay hasta un 50 por ciento de probabilidades de que sus hijos también tengan la condición.

En lo que se refiere a la esperanza de vida ha habido grandes avances. Para 1983, la expectativa de vida promedio de una persona con síndrome de Down era de apenas 25 años; en la actualidad es de 60 años, pero se sabe de muchas personas con síndrome de Down que alcanzan y sobrepasan los 70 años.

Si bien el comportamiento, la capacidad mental y el desarrollo físico varían signifiactivamente, muchas personas con síndrome de Down se desarrollan y ocupan puestos laborales, viven de manera independiente y disfrutan de actividades recreativas normales.

Referencias:

Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives. International Journal of Molecular and Cellular Medicine, 2016. http://dx.doi.org/10.22088/acadpub.BUMS.5.3.125

Down syndrome: an insight of the disease. Journal of Biomedical Science, 2015. https://dx.doi.org/10.1186%2Fs12929-015-0138-y

Down’s syndrome. The Lancet, 2003. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)12987-X

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