Aparte de las enfermedades más comunes que pueden afectarnos y atraer la atención del público en general, existen muchas otras enfermedades que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general, las llamadas enfermedades raras.

Existen diferentes criterios para definir una enfermedad como rara. Dependiendo del grado de especificidad utilizado al clasificar las diferentes entidades o trastornos, hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras.

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Déficit de conocimiento

En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 por cada 2000 personas; pero en Estados Unidos el criterio es diferente y se considera una enfermedad rara a aquella que afecte a menos de 200.000 personas.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras tienen un origen genético. También hay formas muy inusuales de enfermedades infecciosas, como las enfermedades autoinmunes y los cánceres raros.

Las enfermedades raras son graves, y con frecuencia, crónicas y progresivas, y la mayoría tienen un origen desconocido.

La comunidad científica conmemora el 28 de febrero como el día de las enfermedades raras, una iniciativa enfocada a crear conciencia sobre estos inusuales, pero graves padecimientos.

Para muchas enfermedades raras, se pueden observar signos al nacer o en la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett.

Sin embargo, más del 50 por ciento de las enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

El campo de las enfermedades raras adolece de un déficit de conocimiento médico y científico. Durante mucho tiempo, los médicos, los investigadores y los responsables de la formulación de políticas no estaban al tanto de las enfermedades raras, y hasta hace muy poco, no había una investigación real o una política de salud pública sobre cuestiones relacionadas con el campo.

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Debido a la falta de suficiente conocimiento científico y médico, muchos pacientes no son diagnosticados y su enfermedad permanece sin identificar.

Raras pero reconocidas

El conocimiento de estas enfermedades se mejora con la creación de registros, y los investigadores trabajan cada vez más para compartir los resultados de sus exploraciones y avanzar más eficientemente.

No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras

De las miles de enfermedades raras de las que se tiene conocimiento, hay algunas que por su prevalencia o severidad son más reconocidas, y aunque es probable que nunca las hayas escuchado, todos estamos expuestos a padecerlas, como las que se mencionan a continuación.

La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)

Es un trastorno neurológico caracterizado por la destrucción de la mielina, sustancia oleosa que ayuda a proteger las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, también conocida como materia blanca del sistema nervioso central.

Esta enfermedad es causada por un virus llamado JC virus (JCV), el cual está muy extendido y se encuentra en al menos el 85 por ciento de la población adulta en general. Este virus permanece inactivo en individuos sanos, y causa la enfermedad solo cuando el sistema inmunitario se ha debilitado gravemente, como en personas con VIH.

Los síndromes neurológicos paraneoplásicos (SNP)

Son un grupo de afecciones que afectan el sistema nervioso (cerebro, médula espinal, nervios y / o músculos) en pacientes con cáncer. El término “paraneoplásico” significa que el síndrome neurológico no es causado por el tumor en sí, sino por las reacciones inmunológicas que produce el tumor.

Se cree que la enfermedad surge cuando el sistema inmunológico interpreta el tumor como una invasión y responde utilizando anticuerpos y linfocitos para combatir el tumor. El resultado final es que el propio sistema inmunológico causa daños colaterales al sistema nervioso, que mayormente son de gravedad.

La enfermedad de Dercum

Es un trastorno extremadamente raro caracterizado por múltiples crecimientos dolorosos que consisten en tejido graso (lipomas). Estos crecimientos se producen principalmente en el tronco, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas y se encuentran justo debajo de la piel.

El dolor asociado con la rara enfermedad suele ser severo y es causado por la presión que generan estos crecimientos en los nervios cercanos. La enfermedad de Dercum se presenta principalmente en adultos y afecta más a las mujeres.

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La enfermedad de Fahr

Es un raro trastorno neurológico degenerativo caracterizado por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) y la pérdida de células asociadas en ciertas áreas del cerebro. Los síntomas asociados incluyen el deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia) y la pérdida de las habilidades motoras adquiridas.

La enfermedad de Fahr se puede transmitir como un rasgo autosómico recesivo o puede tener una herencia autosómica dominante. En otros casos, la condición parece ocurrir aleatoriamente por razones desconocidas. Algunos expertos sugieren que la afección puede deberse a una infección no identificada durante el embarazo que afecta al feto en desarrollo.

Enfermedad de Devic

También conocida como neuromielitis óptica, es un trastorno crónico del tejido nervioso caracterizado por la inflamación del nervio óptico y la inflamación de la médula espinal. Los síntomas potenciales de esta enfermedad incluyen pérdida de la visión o visión borrosa, debilidad, entumecimiento, problemas con la vejiga y / o los intestinos y rigidez en los músculos.

Hasta hace poco, se pensaba que la enfermedad de Devic era un tipo de esclerosis múltiple que causaba problemas más graves con los nervios ópticos y la médula espinal; pero investigaciones recientes han sugerido que la enfermedad de Devic es una enfermedad diferente en la que existe un ataque inmunitario específico contra una molécula conocida como acuaporina 4.

La discinesia tardía (TD)

Es un trastorno neurológico involuntario del movimiento causado por el uso de medicamentos bloqueadores de receptores de dopamina que se prescriben para tratar ciertas afecciones psiquiátricas o gastrointestinales.

El uso a largo plazo de estos medicamentos puede producir anomalías bioquímicas en el área del cerebro conocida como cuerpo estriado. Se desconocen los motivos por los que algunas personas que toman estos medicamentos pueden tener discinesia tardía y otras no, pero se cree que tiene un trasfondo genético.

Síndrome Landau-Kleffner (LKS)

Es una enfermedad neurológica infantil caracterizada por el desarrollo repentino o gradual de afasia (incapacidad para entender o expresar el lenguaje) y recurrentes convulsiones. Los niños con LKS generalmente se desarrollan normalmente hasta que los signos y síntomas del síndrome comienzan a desarrollarse entre los 2 y los 8 años de edad.

En aproximadamente el 20 por ciento de las personas con LKS se han identificado mutaciones en el gen GRIN2A. El síndrome puede tener una herencia autosómica dominante, aunque hay casos en que la enfermedad puede ser causada por cambios en otros genes no identificados.

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Deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD)

Se trata de un trastorno hereditario caracterizado por bajos niveles de una proteína llamada alfa-1 antitripsina que se encuentra en la sangre. Esta deficiencia puede predisponer a un individuo a varias enfermedades, pero generalmente aparece como enfisema, enfermedad hepática o como una afección de la piel llamada paniculitis.

La deficiencia de esta proteína permite que las enzimas proteolíticas (sustancias que descomponen las proteínas) ataquen varios tejidos del cuerpo. Esto resulta en cambios destructivos en los pulmones y también puede afectar el hígado y la piel.

Síndrome de vómito cíclico (CVS)

Esta enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días, y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual los individuos afectados están libres de síntomas.

Este patrón alternativo de enfermedad y períodos libres de enfermedad distingue el síndrome de vómitos cíclicos de otros trastornos similares. Las náuseas y vómitos asociados pueden ser lo suficientemente graves como para ser incapacitantes. Los síntomas adicionales que con frecuencia se presentan durante un episodio, incluyen palidez de la piel, falta de energía, dolor abdominal y fuertes dolores de cabeza.

Aunque casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras tienen un origen genético.

La atrofia muscular espinal (SMA)

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la pérdida de ciertas células nerviosas llamadas neuronas motoras, lo que conduce a una debilidad muscular progresiva y a la atrofia (desgaste muscular) en los músculos más cercanos al tronco del cuerpo como los hombros, las caderas y la espalda.

Los tipos más severos de SMA pueden afectar los músculos involucrados en la alimentación, la deglución y la respiración. La SMA se divide en subtipos según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. Los tipos de SMA 0, I, II, III y IV se heredan como trastornos genéticos autosómicos recesivos y se asocian con anomalías en los genes SMN1 y SMA2.

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Todos los afectados por las enfermedades raras enfrentan dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, información relevante y orientación adecuada por parte de profesionales calificados.

No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero el tratamiento adecuado y la atención médica, pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y extender su esperanza de vida.

Si bien en los últimos años se han hecho grandes avances en la identificación de genes y otros factores que causan enfermedades raras, todavía existen lagunas importantes de conocimiento al respecto.

En tal sentido, y en un esfuerzo por reducir esas brechas, la comunidad científica conmemora el 28 de febrero como el día de las enfermedades raras, una iniciativa enfocada a crear conciencia sobre estos inusuales, pero graves padecimientos.

Referencias:

Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development. National Academies Press (US), 2010. https://goo.gl/mpr3cr

The Battlefield of Rare Diseases: Where Uncommon Insights Are Common, Science Traslational Medicine, 2012. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3004980

Rare disease day 2019. https://www.rarediseaseday.org/

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