Los resultados de dos estudios masivos centrados en los fundamentos genéticos del insomnio, revelan novedosos vínculos entre el trastorno del sueño y ciertas regiones del cerebro, a la par que allanan el camino para el desarrollo de tratamientos personalizados.

Hasta ahora, el insomnio se ha visto como una condición puramente psicológica, un efecto secundario de la depresión, la ansiedad o el estrés. Sin embargo, nuevas evidencias sugieren que la condición puede estar sustentada fundamentalmente por desencadenantes genéticos.

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El rol de la genética

El primer estudio, realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Exeter y el Hospital General de Massachusetts, examinó los datos del Biobanco del Reino Unido de casi medio millón de personas.

De manera combinada, los estudios buscaron vínculos entre secuencias compartidas de ADN en casi 2 millones de personas.

La investigación descubrió 57 regiones genéticas que podrían estar relacionadas con el insomnio. Estas regiones genéticas dirigidas comparten asociaciones interesantes con diversas afecciones, en particular, una posible conexión causal entre el insomnio y la enfermedad de la arteria coronaria.

Como explica la doctora Jacqueline M. Lane, investigadora afiliada al Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y coautora del estudio:

“Nuestros hallazgos confirman el papel de la genética en los síntomas de insomnio y amplían los cuatro loci genéticos encontrados anteriormente para esta condición. Todas estas regiones identificadas nos ayudan a comprender por qué algunas personas contraen insomnio, qué vías y sistemas se ven afectados y señalan posibles nuevas dianas terapéuticas”.

El segundo estudio, que examinó un conjunto de datos aún más grande, reunió información sobre el sueño y el ADN de más de 1,3 millones de personas.

El meticuloso análisis de estos datos reveló 202 regiones genéticas asociadas con el insomnio, las cuales cubren 956 genes específicos.

Con la esperanza de comprender mejor qué mecanismos sustentan el insomnio, el equipo investigó qué tipos de células cerebrales y qué regiones utilizaban estos genes.

Además de encontrar tipos celulares específicos, como las neuronas hipotalámicas y claustrum, los investigadores también encontraron una actividad significativa de los genes de riesgo de insomnio en la corteza frontal del cerebro y los núcleos subcorticales.

Otros circuitos cerebrales

Esa evidencia sugiere que el insomnio, como tantos otros trastornos neuropsiquiátricos, está influenciado por cientos de genes, cada uno ejerciendo un pequeño efecto.

El insomnio es un trastorno del sueño que afecta entre 10 y el 20 por ciento de la población.

Los investigadores explican que estos genes por sí mismos no son tan interesantes de ver, lo que cuenta es su efecto combinado sobre el riesgo de insomnio.

Pero quizás el hallazgo más interesante del segundo estudio, fue la falta de superposición genética entre el insomnio y otros rasgos relacionados con el sueño.

Parece que el apuntalamiento genético del insomnio está más relacionado con afecciones psiquiátricas como la depresión y la ansiedad.

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Este convincente descubrimiento sugiere que trabajos anteriores que evaluaron tratamientos para el insomnio que se dirigen a áreas del cerebro que regulan el sueño, pueden haber estado apuntando al lugar equivocado, y que sería de mayor provecho centrar la atención en los circuitos que regulan la emoción, el estrés y la tensión.

Siendo realistas, pasarán algunos años antes de que los hallazgos de estos estudios fundamenten nuevos tratamientos clínicos, pero en lo inmediato, consolidan el insomnio crónico como un trastorno real y tangible, y no simplemente un efecto secundario una perturbación relacionada con el estrés.

Referencias:

Biological and clinical insights from genetics of insomnia symptoms. Nature Genetics, 2019. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0361-7

Genome-wide analysis of insomnia in 1.331.010 individuals identifies new risk loci and functional pathways. Nature Genetics, 2019. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0333-3

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