La reducción y pérdida de las extremidades es el sello distintivo de la evolución de las serpientes. Comprender cómo evolucionaron las diferencias morfológicas es una cuestión central en muchas áreas de la biología.
Por tal motivo, un equipo de investigadores del Instituto Max Planck de Biología Celular y Genética, en Alemania, realizó un estudio orientado en investigar los genomas de varias especies de vertebrados, a fin de identificar regiones genómicas que cambiaron solo en las serpientes, mientras permanecieron inalteradas en otras especies que no perdieron sus extremidades.
No fue la pérdida de genes
Las características fenotípicas que distinguen a las especies derivan de los genes. Hay casos, como los mamíferos con sistemas visuales degenerados, que se sabe, han perdido varios genes durante el proceso evolutivo. Pero la pérdida de genes no es lo que les sucedió a las serpientes.
Los investigadores secuenciaron el genoma de una serpiente y detectaron la pérdida de solamente un gen. Por lo tanto, el enfoque del estudio apuntó, no a los genes, sino hacia los elementos que regulan la expresión de tales genes.
La expresión génica depende de los elementos reguladores de la información que el gen contiene. Este proceso es moderado por elementos reguladores cis (CRE, por sus siglas en inglés), que son secuencias de nucleótidos en el ADN ubicados cerca de los genes que regulan.
Para detectar la divergencia de estas secuencias específicas en las serpientes, fue necesario comparar sus genomas con los de varios reptiles y otros vertebrados que tienen sus extremidades completamente desarrolladas.
Utilizando el genoma del lagarto overo (Salvator merianae) como referencia, los investigadores crearon una alineación de los genomas de varias especies, incluyendo dos serpientes (boa y pitón), otros tres reptiles (lagartija verde, lagarto dragón y gecko), tres aves, un caimán, tres tortugas, 14 mamíferos, una rana y un pez primitivo llamado celacanto.
Comparando genomas
Esta comparación de genomas llevó a los investigadores a identificar más de 5.000 regiones de ADN que calificaron como elementos reguladores candidatos.
Posteriormente, mediante sofisticados procedimientos técnicos, los investigadores buscaron en la gran base de datos, encontrando un conjunto de CREs, cuya mutación podría haber llevado a la desaparición de miembros en los antepasados de las serpientes.
Hay varios estudios relacionados con un elemento regulador bien conocido que regula la expresión de un gen que, cuando se modifica, causa varios defectos en las extremidades. Las serpientes tienen mutaciones en esta CRE.
En un estudio previo, los investigadores reemplazaron este elemento regulador en un ratón con la versión de la serpiente, resultando en descendientes prácticamente sin extremidades.
Esta fue una demostración funcional de un mecanismo basado en los elementos que regulan la expresión génica, y no en los genes per se, que puede haber fundamentado la pérdida de extremidades en las serpientes.
Referencia: Phenotype loss is associated with widespread divergence of the gene regulatory landscape in evolution. Nature Communications, 2018. https://doi.org/10.1038/s41467-018-07122-z