En los últimos años, los científicos han estado tratando activamente de encontrar genes y mutaciones asociadas con el desarrollo del autismo, la esquizofrenia y otros trastornos neurológicos, así como variaciones en los genes que se asocian con capacidades intelectuales anormalmente altas o bajas.

Para ello, los científicos identifican variaciones similares en el ADN, al comparar la estructura de los genes en varios cientos de miles e incluso millones de personas, una metodología conocida como estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés).

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Variaciones genéticas

Sobre la base de este enfoque metodológico, un equipo de investigadores estudió cómo los genes afectan una de las partes más visibles de la apariencia de una persona: el tamaño de su cabeza y cráneo.

Los médicos miden de manera rutinaria la circunferencia de la cabeza durante los primeros años de vida para evaluar el desarrollo cerebral saludable.

Para este fin, los investigadores analizaron y compararon conjuntos de pequeñas mutaciones en el ADN de aproximadamente 46 mil personas de diferentes países europeos, y compararon estos datos con el tamaño de su cabeza, el volumen del cráneo y cómo cambiaron desde el día en que nacieron.

El equipo encontró que las influencias genéticas en la circunferencia de la cabeza permanecen colectivamente estables durante el desarrollo, y también se correlacionan con factores genéticos que contribuyen al volumen intracraneal.

En total, el equipo pudo identificar nueve secciones diferentes de ADN que influyeron directa y muy fuertemente en todas estas características. Además, esta lista incluye una parte de los genes que los científicos consideraban anteriormente como los principales “conductores” del crecimiento del cráneo y el cerebro en el útero, pero no después del nacimiento de un niño.

Estos incluyen, por ejemplo, los genes MPHOSPH9 y SLC4A9 que controlan el transporte de iones y la lectura de ciertas moléculas de ARN, los cuales han sido asociados con el desarrollo de la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer y las variaciones en la inteligencia.

Del mismo modo, mutaciones en el gen TP53, que se asocian no con el desarrollo del cerebro, sino con la lucha contra los tumores cancerosos, influyeron más en el crecimiento del cráneo y de toda la cabeza.

A una edad temprana

Los científicos aún no saben las razones que subyacen a este efecto, pero la aparición de una mutación rara en este segmento de ADN condujo al hecho de que la circunferencia del cráneo disminuyó o creció 0,5 centímetros.

Los investigadores analizaron y compararon conjuntos de pequeñas mutaciones en el ADN de aproximadamente 46 mil personas.

El investigador Chin Yang Shapland, quien es coautor del estudio y está afiliado al Instituto Max Planck para Psicolingüística, expresó:

“Nos sorprendió que los factores genéticos en la infancia expliquen más del 70 por ciento de la varianza genética a los 7 años, y más del 60 por ciento a la edad de 15 años. Esto sugiere que nuestra circunferencia final de la cabeza ya se predijo genéticamente a una edad muy temprana”.

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Los científicos esperan que las búsquedas adicionales de variaciones en los genes que permanecen invisibles para pequeños estudios genómicos, les ayuden a encontrar otros genes que afectan el crecimiento del cráneo y el cerebro.

Los investigadores señalan que esto ayudará a aclarar la evaluación de su impacto en el desarrollo de la inteligencia y varias enfermedades asociadas con el sistema nervioso.

Referencia: Low-frequency variation in TP53 has large effects on head circumference and intracranial volumen. Nature Communications, 2019. https://doi.org/10.1038/s41467-018-07863-x

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