Los bulldogs, los bulldogs franceses y los terriers de Boston son tres razas de perros que actualmente gozan de mucha popularidad. No obstante, más allá de su curioso aspecto, estos perros podrían ser clave a la hora de entender un raro síndrome que afecta al ser humano.

En este sentido, tras secuenciar el genoma de estos perros, un equipo de investigadores descubrió que un gen, responsable de su extraña apariencia, podría estar relacionado a mutaciones genéticas asociadas al desarrollo del síndrome de Robinow en el ser humano.

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Los perros de cara chata podrían tener algo que decir sobre un extraño síndrome humano

Los perros de raza bulldog, bulldog francés y terrier de Boston comparten una serie de características que los hace especiales. Estas características giran en torno a su pequeño tamaño, rostro redondo, ojos protuberantes, además de una cola corta y retorcida.

No obstante, más allá de su curiosa morfología, sus características genéticas podrían hacerlos aún más especiales. Al respecto, de acuerdo a los resultados de una investigación reciente, la base genética de la apariencia de estos perros podría ser clave para entender un raro síndrome que afecta al ser humano.

Para concluir esto, los investigadores secuenciaron el genoma de 100 perros con estas características. Así, de más de 12 millones de diferencias individuales, fue posible identificar un gen común que se relaciona al curioso aspecto de estas razas.

Específicamente, se trata de una mutación en el gen DISHEVELLED 2 o DVL2, encontrada en el 100% de todos los bulldogs y bulldogs franceses que participaron en el estudio. Curiosamente, se sabe que, en el ser humano, mutaciones en los genes DVL1 y DVL3 son responsables del desarrollo del síndrome de Robinow.

El síndrome de Robinow es un extraño trastorno hereditario que afecta al ser humano cuyas características giran en torno a alteraciones morfológicas similares a la apariencia de los perros anteriormente mencionados.

En líneas generales, los rasgos de las personas que sufren de este síndrome incluyen una cara redonda, extremidades cortas y deformidades en la columna vertebral. Adicionalmente, estas mutaciones genéticas se asocian a la presencia de paladar hendido, tal como ocurre en estas razas de perros.

Comprender las mutaciones genéticas de los perros podría arrojar luces sobre el síndrome de Robinow

Los mismos genes responsables de la apariencia de estos perros podrían asociarse al síndrome de Robinow en el ser humano.

Tanto en el ser humano como en los perros, los genes DVL forman parte de la vía de señalización WNT. Esta vía cumple importantes funciones en el desarrollo del sistema nervioso y del esqueleto.

Ahora, según lo planteado por los investigadores, se sugiere que un defecto molecular asociado a la mutación de estos genes podría ser responsable de la apariencia, tanto de los pacientes con síndrome de Robinow, como de los perros de cara achatada.

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Por tanto, los investigadores concluyen que comprender las mutaciones genéticas asociadas al aspecto de estas razas de perros podría arrojar luces sobre el síndrome de Robinow.

Esto cobra especial importancia teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad sumamente rara, de la que se han identificado apenas unos cientos de casos desde que fue identificada en 1969. Por tanto, se espera ampliar la línea de investigación usando los perros como un modelo experimental del síndrome humano.

Referencia: Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds, (2018). https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007850

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