El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno hormonal común entre las mujeres en edad reproductiva, que se caracteriza por una producción anormal y excesiva de hormonas masculinas, lo que genera periodos menstruales infrecuentes o prolongados, crecimiento de vello facial y corporal; es la principal causa de infertilidad femenina y se ha asociado a problemas de salud a largo plazo.
Por ser un trastorno de alta prevalencia ha sido ampliamente estudiado, pero hasta la fecha, se desconoce la causa exacta del SOP.
Identificando bases genéticas
En este sentido, un consorcio internacional de investigadores realizó un estudio que pudo identificar una arquitectura genética común para el SOP, lo que mejora la comprensión del común trastorno.
Los investigadores exploraron las bases genéticas de SOP realizando un estudio de asociación de genoma completo en los genomas de más de 10.000 mujeres con el trastorno y 100.000 individuos de control.
En el estudio, los investigadores separaron a los pacientes con SOP en tres grupos según el diagnóstico: pacientes diagnosticados utilizando el criterio de Instituto Nacional de la Salud (testosterona alta y ciclos menstruales irregulares), 2.540 casos y 15.020 controles. Pacientes diagnosticados por el criterio de Rotterdam (alta producción de huevos), 2.669 casos y 17.035 controles, y los casos de SOP autoidentificados, 5.184 casos y 82.759 controles.
EL análisis genético de esta data llevó al equipo de investigación a Identificar 14 variantes de genes, incluyendo tres previamente desconocidos. Sólo una de estas 14 variantes genéticas difería significativamente en su asociación por criterios diagnósticos.
A continuación, los investigadores examinaron las asociaciones de estas 14 variantes genéticas con rasgos específicos relacionados con el SOP y encontraron cuatro variantes asociadas con testosterona alta, ocho variantes asociadas con alta producción de huevos y nueve variantes asociados con la infertilidad, con tres variantes asociadas a los tres rasgos.
Vinculación a otras afecciones
Los fundamentos genéticos de SOP implican vías neuroendocrinas, metabólicas y reproductivas, y un análisis de seguimiento encontró que las vías genéticas identificadas en este estudio también están vinculadas a otras afecciones, como los trastornos metabólicos, menopausia, así como la depresión.
El Dr. Felix Day, afiliado a la Escuela de Medicina Clínica de la Universidad de Cambridge y autor principal de la investigación, se refirió a los resultados obtenidos y expresó:
“Los vínculos entre el SOP y la salud mental sugieren la importancia de un enfoque holístico donde se consideren las dimensiones sociales y psicosociales de la enfermedad. Nuestros próximos pasos apuntan a caracterizar mejor las causas de esta enfermedad”.
Los autores del estudio manifiestan que los hallazgos de la investigación demuestran el extenso poder de los enfoques genéticos y genómicos para dilucidar la fisiopatología del síndrome de ovario poliquístico.
Referencia: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria. Plos Genetics, 2018. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007813