Un aborto espontáneo puede ser devastador para una pareja con deseos de tener hijos. No obstante, las causas de la mayoría de los abortos espontáneos aún son desconocidas por la ciencia. Esto impide que se desarrollen métodos que permitan prevenir tan lamentable situación.

Sin embargo, los resultados de una investigación reciente podrían arrojar luz sobre este problema. En este sentido, un equipo de científicos ha identificado tres mutaciones genéticas asociadas a embarazos molares recurrentes, una extraña complicación que causa una gestación anómala.

Tres mutaciones genéticas están asociadas a los abortos espontáneos

Un embarazo molar es una anomalía de la placenta que tiene su origen en problemas que ocurren cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en la fecundación. Esto ocurre por errores genéticos durante la fertilización que promueven un crecimiento anormal de tejidos dentro del útero. De acuerdo a estudios, este tipo de embarazos puede ocurrir en uno de entre cada 1.000 y 600 embarazos.

Así, debido a desequilibrios cromosómicos en el proceso de fecundación, la placenta crece anormalmente, formando un tumor, lo que tiene entre un 15 a 20% de probabilidades de convertirse en cáncer. En la mayoría de los casos, el embrión no llega a implantarse en el útero. Sin embargo, en otras oportunidades, un embrión con defectos genéticos se implanta, pero es devorado por la masa de tejidos anormales.

Con el objetivo de investigar esto, un equipo de científicos, liderados por Rima Slim, Profesora Asociada de Genética Humana, Obstetricia y Ginecología en la Universidad de McGill, decidió analizar las mutaciones genéticas que subyacen a este fenómeno. De esta manera, se identificaron tres mutaciones genéticas comunes en pacientes con embarazos molares sin cromosomas de la madre, y abortos espontáneos reiterados.

En particular, encontraron que las mutaciones en tres genes, a saber MEI1, TOP6BL/C11orf80 y REC11, están asociadas a mayores probabilidades de sufrir un embarazo molar y/o un aborto espontáneo. Adicional a esto, pusieron a prueba el impacto de la mutación MEI1 sobre la pérdida de cromosomas maternos característica de esta condición.

El objetivo es reducir el riesgo de sufrir abortos espontáneos 

Al evaluar los riesgos de un aborto espontáneo, es posible ofrecer asesoría especializada para las parejas que desean tener hijos.

Para analizar el proceso de pérdida de cromosomas maternos asociada a un embarazo molar, los investigadores siguieron el desarrollo de ovocitos de un grupo de ratones a los que se les había eliminado el gen MEI1. De esta manera, se descubrió que la ausencia de este gen conducía a embarazos con una cantidad anormal de cromosomas maternos. Por esta razón, el embarazo no se producía de forma satisfactoria, ya que el embrión no se implantaba en el útero.

En otros casos, se observó que los ovocitos carecían totalmente de cromosomas. Posterior a ello, se llevó a cabo una secuenciación genética de 68 pacientes, identificando las mencionadas mutaciones en ocho de estas mujeres.

Sobre esto, los investigadores plantean que comprender las causas genéticas de los abortos espontáneos podría conducir al desarrollo de medidas preventivas a fin de disminuir los índices de tan dolorosa situación. Sin embargo, aún faltan investigaciones para comprender exhaustivamente el fenómeno.

La idea es desarrollar pruebas genéticas con el objetivo de evaluar el riesgo de las pacientes se sufrir algún aborto espontáneo, además de ofrecer asesoría especializada sobre manejo genético a las parejas que desean convertirse en padres.

Referencia: Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles, (2018). https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.007