La hipotricosis simple, también llamada alopecia infantil, es una afección del cuero cabelludo que se presenta en etapas tempranas del desarrollo caracterizada por la pérdida del cabello. Hasta el momento, se desconocen las causas de esta enfermedad; sin embargo, un equipo de científicos ha dado un paso hacia adelante en la identificación de sus bases genéticas.

En este sentido, un equipo de científicos conformado por genetistas humanos del Hospital Universitario de Bonn, ha identificado un gen responsable de esta rara forma de alopecia. Esto representa una mejoría en los métodos de diagnóstico y promete el desarrollo de tratamientos en el futuro.

Bases genéticas de la alopecia infantil

Si bien la alopecia infantil es una condición rara, limitada a unos pocos cientos de familias alrededor del mundo, los científicos se han preocupado por identificar sus causas y posibles tratamientos; la principal característica de esta enfermedad es el crecimiento escaso de cabello fino durante la infancia, seguido por una pérdida progresiva del cabello hasta alcanzar la calvicie total, tanto en la cabeza, como en el resto del cuerpo.

Hasta el momento, es poco lo que se sabía de las bases genéticas de la enfermedad; sin embargo, un equipo de científicos ha identificado las mutaciones genéticas que causan este trastorno. Para hacerlo, se examinó el genoma de tres familias no relacionadas y con orígenes distintos.

En todas estas familias había personas que mostraban los síntomas típicos de este tipo de alopecia; en total, ocho personas de estos grupos familiares estaban afectadas por la mencionada enfermedad. Así, tras el análisis genético, se descubrió que los pacientes tenían mutaciones en el gen LSS.

El gen LSS está encargado de codificar la lanosterol sintasa, una enzima de suma importancia en el proceso de metabolización del colesterol; sin embargo, los niveles de colesterol en sangre de estos pacientes se encontraban dentro de los parámetros normales. Más bien, esta mutación afecta una vía alternativa en la metabolización del colesterol, que cumple importantes funciones dentro de los folículos pilosos, lugar donde se forman las raíces del cabello.

Una mutación genética sería la responsable de esta enfermedad

Este descubrimiento podría incentivar el desarrollo de tratamientos efectivos.

Para ahondar más en el fenómeno, los investigadores analizaron muestras de tejido; de esta forma, se pretendía descubrir donde se ubica la lanosterol sintasa dentro de los folículos pilosos. De esta forma, se observó que en ausencia de mutaciones del gen LSS, la enzima se localiza en un sistema de canales muy finos llamado retículo endoplasmático.

Por su parte, cuando hay mutaciones, la lanosterol sintasa se propaga fuera del retículo, afectando una sustancia adyacente llamada citosol. Al respecto, si bien se desconocen las causas de la pérdida del cabello, los investigadores sugieren que el desplazamiento de la enzima dentro del folículo piloso podría ocasionar un funcionamiento inadecuado dentro de este.

Finalmente, los investigadores se muestran esperanzados respecto a las posibilidades de decodificar completamente las bases biológicas y genéticas de la alopecia infantil; adicionalmente, se plantea que al comprender las causas de esta afección, será posible el desarrollo de métodos de tratamiento efectivos que permitan evitar la pérdida del cabello.

Referencia: Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex, (2018). https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.011