Según datos de la Organización Mundial de la Salud, desde el 2008, la incidencia del cáncer de mama ha aumentado hasta en un 20%. Esto quiere decir que todos los años miles de mujeres son diagnosticadas con esta enfermedad y otras tantas mueren a causa de ella.

Sobre este tema, un equipo de investigadores ha descubierto que un sinnúmero de mutaciones genéticas, tanto raras como frecuentes, se relacionan al desarrollo del cáncer de mama; aún así, las mutaciones raras se relacionan con tumores de mayor agresividad, mientras que las mutaciones frecuentes se asocian a un cáncer menos agresivo.

Varias mutaciones genéticas influyen sobre el desarrollo del cáncer de mama

De acuerdo a investigaciones recientes, existe un gen llamado BRCA que predispone a las mujeres al desarrollo de cáncer de mama. La buena noticia es que muy pocas mujeres alrededor del mundo portan esta mutación genética; específicamente, se estima que está presente en una de cada 400 mujeres. No obstante, muchas mujeres corren el riesgo de desarrollar cáncer de mama a pesar de no ser portadoras del gen BRCA.

Sobre la base de esto, un equipo de investigadores, liderados por el Doctor Li Jingmei, adscrito al Instituto de Genoma de Singapur de la Agencia para la Ciencia, Tecnología e Investigación, llevó a cabo un estudio con el objetivo de analizar el rol de las mutaciones genéticas sobre el desarrollo del cáncer de mama.

De esta manera, se descubrió que un sinnúmero de mutaciones genéticas, tanto frecuentes como poco frecuentes, se relacionan al cáncer de mama; en la misma línea, los investigadores compararon los efectos de los distintos tipos de mutaciones genéticas sobre las características tumorales del cáncer, la supervivencia ante la enfermedad y el diagnóstico de la misma.

Tras esto, se encontró que las mujeres portadoras de mutaciones genéticas poco frecuentes, tienen más probabilidades de desarrollar tumores cancerígenos más agresivos; por tanto, la tasa de mortalidad en estas mujeres es más alta. Así mismo, se observó que las mujeres con mutaciones genéticas raras no se benefician en gran medida de las mamografías de rutina, ya que la enfermedad suele desarrollarse en los intervalos entre las evaluaciones.

No todas las mutaciones genéticas tienen los mismos efectos sobre el cáncer de mama

Para resumir, los investigadores descubrieron que diversas mutaciones genéticas en las mujeres se relacionan al cáncer de mama; sin embargo, no todas influyen de igual forma, ni en la misma medida. Si bien tanto las mutaciones raras como las frecuentes aumentan las probabilidades de desarrollar cáncer, aquellas que son menos comunes se relacionan a tumores más agresivos.

En este sentido, las mutaciones genéticas raras se asocian a un cáncer más agresivo, menos detectable y con menores probabilidades de supervivencia. Por tanto, los investigadores concluyen que no todas las mutaciones genéticas están asociadas a las mismas tasas de mortalidad; por lo tanto, al identificar el tipo de mutación genética presente en el cuerpo de cada mujer, sería posible predecir con mayor precisión el tipo de cáncer que puede desarrollar.

Finalmente, los investigadores esperan afinar la comprensión sobre las mutaciones genéticas y su influencia sobre el desarrollo del cáncer; de esta manera, sería más sencillo emprender un mejor manejo clínico de la enfermedad, además de ajustar los métodos de diagnóstico.

Referencia: Differential Burden of Rare and Common Variants on Tumor Characteristics, Survival, and Mode of Detection in Breast Cancer, (2018). https://www.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-18-1018

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