Investigadores del Colegio de Medicina Humana de la Universidad Estatal de Michigan (USM) y médicos del Hospital de Niños Spectrum Health, han identificado por primera vez en un paciente humano un trastorno genético que hasta ahora sólo se conocía en modelos animales.

El trastorno, hasta el momento sin nombre, y sus efectos a largo plazo, que incluyen impactos en el sistema neurológico, no son completamente conocidos.

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El primer caso

Este relevante caso de una niña de tres años, representa el primer ejemplo humano de un trastorno que fue descrito por investigadores en un modelo de ratón transgénico hace más de 20 años.

La paciente fue examinada en el Hospital de Niños Spectrum Health en Grand Rapids, Michigan, a los 11 meses de edad. Las muestras de sangre para las pruebas se tomaron a los 19 meses y 32 meses. Dos pacientes de desarrollo típico emparejados por edad y sexo que estaban siendo sedados para procedimientos ambulatorios el mismo día sirvieron como controles.

Un trastorno genético, hasta ahora visto sólo en modelos animales, ha sido identificado en una niña de de tres años.

Después de secuenciar el ADN completo del paciente, se encontró que el gen ornitina descarboxilasa 1 (ODC1) tenía una mutación. Para ayudar con el caso no diagnosticado, los médicos del Spectrum Health contactaron a los investigadores de la USM.

El trastorno, causado por las mutaciones observadas en el gen ODC1, se define por una serie de características clínicas que incluyen un gran peso al nacer, aumento del tamaño de la cabeza, pérdida de cabello, reducción de la fuerza muscular, lesiones cutáneas, pérdida auditiva y retrasos en el desarrollo.

El Dr. Caleb Bupp, genetista afiliado al Spectrum Health, académico en el Departamento de Pediatría y Desarrollo Humano de la Universidad Estatal de Michigan y autor principal del hallazgo, explicó:

“El gen ODC1 juega un papel importante en varios procesos fisiológicos y de desarrollo celular, incluido el desarrollo de embriones y órganos. No se conocen por completo los impactos a largo plazo de este trastorno.”

Un fármaco que podría ayudar

Los investigadores teorizan que DFMO, un fármaco soluble en agua aprobado por la FDA que funciona como inhibidor de ODC, la proteína producida por el gen ODC1, puede servir como un fármaco modificador de la enfermedad y podría prevenir algunos de los síntomas clínicos que se presentan en el trastorno genético recién identificado.

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Durante muchos años se ha utilizado el fármaco DFMO en el tratamiento de la tripanosomiasis, una enfermedad tropical transmitida por insectos y más recientemente se utilizó en ensayos clínicos para el tratamiento de neuroblastoma pediátrico y el cáncer de colon. En general, DFMO se considera un fármaco bien tolerado.

Los investigadores planean llevar a cabo más pruebas para confirmar sus hallazgos y, eventualmente, obtener las aprobaciones adecuadas para validar la efectividad del medicamento DFMO en la lucha contra los efectos del síndrome.

Referencia: Novel de novo pathogenic variant in the ODC1 gene in a girl with developmental delay, alopecia, and dysmorphic features. American Journal of Medical Genetics, 2018. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40523

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