TekCrispyTekCrispy
  • Ciencia
    • Historia
    • Perfiles
  • Tecnología
    • Software
    • Móviles
    • Herramientas Web
    • Redes Sociales
  • Cultura Digital
    • Cine y TV
    • Videojuegos
  • Análisis
Selección del Editor

Mary Lee Woods, una pionera de la programación que no tiene nada que envidiarle a la World Wide Web

May 21, 2022

Los perros pueden detectar el Covid-19 tan bien como una prueba PCR

May 20, 2022

Dominios falsos ofrecen instaladores de Windows 11, pero en su lugar entregan malware

May 20, 2022

¿Qué es el carbono azul y por qué debería tener una hoja de ruta?

May 20, 2022
Facebook Twitter Instagram TikTok Telegrama
TekCrispyTekCrispy
  • Ciencia

    Mary Lee Woods, una pionera de la programación que no tiene nada que envidiarle a la World Wide Web

    May 21, 2022

    Los perros pueden detectar el Covid-19 tan bien como una prueba PCR

    May 20, 2022

    ¿Qué es el carbono azul y por qué debería tener una hoja de ruta?

    May 20, 2022

    Insomnio en la mediana edad podría acarrear problemas cognitivos en la vejez

    May 20, 2022

    Reducción de ruidos de botes y barcos favorece la reproducción de arrecifes de coral

    May 20, 2022
  • Tecnología

    Mary Lee Woods, una pionera de la programación que no tiene nada que envidiarle a la World Wide Web

    May 21, 2022

    Dominios falsos ofrecen instaladores de Windows 11, pero en su lugar entregan malware

    May 20, 2022

    Aprende a usar tu iPhone como una máquina de ruido blanco

    May 20, 2022

    La crisis de habilidades está empeorando: los expertos en IA son escasos

    May 20, 2022

    Minijuegos HTML5 de TikTok: el gran impulso de los juegos que planea la plataforma

    May 20, 2022
  • Cultura Digital

    “The Mandalorian” y “Avatar 2”: la tecnología en el cine que solo busca conmovernos

    May 15, 2022

    ¿Cómo ganar vistas en YouTube en 2022?

    May 6, 2022

    Netflix implementa un impuesto de culpabilidad para quienes comparten contraseñas

    Mar 17, 2022

    Declarando, la gestoría 100% online que está revolucionando el sector

    Mar 11, 2022

    Científicos cuentan cómo los juegos de carreras desarrollan a los niños

    Mar 1, 2022
Facebook Twitter Instagram TikTok
TekCrispyTekCrispy
Ciencia

El acervo genético es más determinante que las mutaciones primarias en los trastornos del desarrollo

Por Maria Hernández MéndezSep 19, 20184 minutos de lectura
El Autismo es uno de los Trastorno del Desarrollo más comunes.
Compartir
Facebook Twitter Email Telegrama WhatsApp

A la hora de estudiar los trastornos del desarrollo, los científicos suelen centrarse en identificar una mutación genética primaria como la causa de este.

Sin embargo, de acuerdo a una investigación reciente, este enfoque no permite explicar por qué las personas con una misma mutación primaria, desarrollan características y síntomas tan diferentes.

En este sentido, los investigadores sugieren que una aproximación más exhaustiva implica tener en cuenta el total de mutaciones genéticas a fin de develar las causas de las diferencias entre los síntomas de un mismo trastorno, en lugar de centrarse en una sola mutación.

Más que centrarse en una mutación particular, debe estudiarse el acervo genético en general

De acuerdo a Santhosh Girirajan, Profesor Asociado de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Penn State, quien dirigió la investigación, el desarrollo y la gravedad de algunos trastornos, como el autismo y el trastorno por déficit de atención, dependen de diversos cambios en la secuencia del ADN, en lugar de una única mutación genética.

Así, se ha observado que, a pesar de que un padre y un hijo compartan la misma mutación genética primaria, puede ocurrir que solo el niño sea quien desarrolle un trastorno en particular.

Para investigar la situación, Girirajan y su equipo, analizaron la información genética, así como los patrones cognitivos y del desarrollo de un grupo de individuos con una de las dos mutaciones genéticas asociadas a trastornos del desarrollo.

Específicamente, estas mutaciones implican la eliminación de material genético en el cromosoma 16, en una zona llamada 16p11.2 y en otra denominada 16p12.1, comunes en individuos con retrasos en el desarrollo.

Al hacerlo, se descubrió que el 95% de los niños con la mutación 16p12.1 la heredan de sus padres, a pesar de que estos últimos no desarrollan ningún tipo de trastorno.

Por tanto, los investigadores sugieren que las diferencias en torno a las características clínicas entre padres e hijos, en lugar de explicarse en función de mutaciones genéticas primarias, deben entenderse a partir del acervo genético general.

En torno a esto, se descubrió que las personas con esta mutación primaria que desarrollaban características clínicas particulares, tenían una mayor cantidad de mutaciones en el acervo genético que sus familiares que no habían desarrollado síntoma alguno pero tenían la mutación primaria.

Adicional a esto, la cantidad de mutaciones genéticas también se relaciona al tamaño de la cabeza y al coeficiente intelectual.

Teniendo esto en cuenta, los investigadores sugieren que las personas con un mayor número de mutaciones en el acervo genético, tienen más probabilidades de desarrollar algún tipo de discapacidad intelectual.

Trastornos del desarrollo, antecedentes familiares y perfil genético de los padres

Es de suma importancia investigar los antecedentes familiares y obtener un perfil genético de los padres.

En resumen, los investigadores sugieren que al estudiar algún trastorno en particular, en lugar de centrarse en una mutación genética particular, es importante tener en cuenta la cantidad de mutaciones en el acervo genético general.

Así, de acuerdo a los expertos, es posible que las mutaciones primarias sensibilicen al organismo a desarrollar algún trastorno.

Sin embargo, es la cantidad de otras mutaciones en el genoma lo que realmente determina el funcionamiento cognitivo y el proceso de desarrollo.

En otras palabras, todo parece indicar que las mutaciones primarias sensibilizan al individuo, pero son los antecedentes genéticos los que establecen la trayectoria del desarrollo de ciertos trastornos del desarrollo.

Adicionalmente, mientras que las mutaciones primarias son transmitidas, en su mayor parte, por uno de los padres, las mutaciones en el acervo genético general son transmitidas por ambos padres, por lo que, al combinarse esta información, los niños terminan teniendo una mayor cantidad de mutaciones que cualquiera de los padres individualmente, haciéndolos más propensos a algún trastorno.

Por tanto, los investigadores plantean la importancia de prestar más atención a un panorama general a la hora de realizar algún diagnóstico, en lugar de centrarse en una mutación genética particular.

En relación a esto, la invitación es a obtener el máximo de información posible sobre los antecedentes familiares y el perfil genético de los padres a fin de desarrollar diagnósticos más precisos e implementar estrategias de rehabilitación incluso antes de que el trastorno se ponga de manifiesto.

Referencia: Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants, (2018). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0266-3

Acervo genético Genética Mutaciones genéticas Trastornos del Desarrollo

Artículos Relacionados

Crean “nanocuerpos” de llama para curar la arritmia y las taquicardias

Tres mutaciones estarían detrás de que se generen nuevas variantes del COVID-19

Gemelas crecieron en países diferentes y unos científicos aprovecharon para estudiarlas

Añadir un comentario

Dejar una respuesta Cancelar respuesta

Selección del Editor

Estas son las imágenes del primer eclipse lunar de 2022

May 16, 2022

Madre alega que un desafío de TikTok llevó a su hija a la muerte

May 16, 2022

¿Los videojuegos aumentan la inteligencia de los niños?

May 16, 2022

Shirley Ann Jackson, inventora del identificador de llamadas

May 7, 2022
Síguenos en las redes
  • Facebook
  • Twitter
  • Instagram
  • TikTok
Facebook Twitter Instagram LinkedIn TikTok
  • Publicidad
  • Contacto
  • Política de Privacidad
  • Acerca de TekCrispy
© 2022 CRISPYMEDIA LLC. DERECHOS RESERVADOS.

Escriba arriba y pulse Enter para buscar. Pulse Esc para cancelar.