Las miocardiopatías son afecciones caracterizadas por anormalidades en el tejido muscular del corazón, bien sea que este se encuentre agrandado, engrosado o extremadamente rígido, lo que afecta su capacidad para bombear sangre de forma efectiva.

Estos padecimientos son sufridos por una de cada 500 a 2.500 personas alrededor del mundo, siendo las principales causas de los trasplantes de corazón.

Siendo esta una enfermedad tan frecuente y compleja de tratar, son necesarias muchas investigaciones que permitan el desarrollo de tratamientos adecuados.

Al respecto, gracias a una investigación reciente, liderada por Helen Blau, una Profesora de Microbiología e Inmunología de la Universidad de Stanford, se ha descubierto que las personas con miocardiopatías tienen telómeros anormalmente cortos en los músculos que se encargan de contraer el corazón.

¿Qué son los telómeros?

En rosado, al extremo de los cromosomas, podemos observar los telómeros.

Los telómeros son secuencias de ADN que funcionan como una capa protectora de los extremos de los cromosomas. En este sentido, en casi todas las células, los telómeros se van acortando de forma natural cada vez que se produce el proceso de división celular.

Sin embargo, las células musculares del corazón, llamadas cardiomiocitos, se dividen pocas veces, por lo que la longitud de sus telómeros debería mantenerse estable a lo largo de la vida; pero, tal como se ha observado, esto no ocurre cuando hay enfermedades cardíacas.

En primer lugar, interesados por el fenómeno, los científicos se basaron en investigaciones previas respecto a una enfermedad llamada distrofia muscular de Duchenne, que es el resultado de mutaciones en el gen de la distrofina, causando debilidad muscular progresiva; vale acotar que esta enfermedad conduce a un desenlace fatal debido a complicaciones cardíacas.

Al respecto, se ha observado que cuando se inducen mutaciones genéticas en un grupo de ratones para acortar sus telómeros, estos animales comienzan a mostrar signos de la mencionada enfermedad.

En particular, esto demostró que el acortamiento de los telómeros desencadenaba reacciones que comprometían el funcionamiento de las mitocondrias, por lo que los cardiomiocitos no podían bombear sangre eficientemente por todo el cuerpo.

Así mismo, en estudios previos se ha observado que los cardiomiocitos de personas que mueren por esta enfermedad, tenían telómeros que eran aproximadamente un 50% más cortos que los de personas sanas.

Sobre la base de esto, los investigadores se trazaron como objetivo determinar si las personas con otras enfermedades cardiológicas, como la cardiomiopatía, también mostraban cardiomiocitos con telómeros anormalmente cortos.

Los telómeros de las células del corazón son más cortos cuando hay miocardiopatías

Así se ven los miocardiocitos.

Al comparar la longitud de los telómeros de los cardiomiocitos de 11 pacientes diagnosticados con miocardiopatía, tanto dilatada como hipertrófica, con los telómeros de los cardiomiocitos de 9 personas que perdieron la vida por causas no relacionadas con esta enfermedad, los investigadores descubrieron que los telómeros de las personas con miocardiopatía era un 25 a 40% más cortos que los de las personas sin afecciones cardíacas.

En la misma línea, se obtuvieron resultados similares al tomar en cuenta los cardiomiocitos generados a partir de células madre pluripotentes; específicamente se observó que los cardiomiocitos desarrollados a partir de personas con miocardiopatías tenían telómeros considerablemente más cortos que los generados a partir de personas sin afecciones del corazón.

De esta forma, los investigadores concluyen que el acortamiento de los telómeros en los cardiomiocitos parece ser un sello distintivo clave de los problemas cardíacos surgidos por causas genéticas.

Finalmente, si bien aún no se sabe si el acortamiento de los telómeros es la causa o el efecto de los problemas cardíacos, los resultados abren las puertas a la puesta en marcha de más investigaciones que, en el futuro, pudiesen traducirse en el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos.

Referencia: Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies, (2018). https://doi.org/10.1073/pnas.1714538115

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