Aun a estas alturas, el cerebro es uno de los órganos más misteriosos del cuerpo humano. Aun mas, trazarse el objetivo de determinar la composición genética de los trastornos mentales que le afectan, resulta más complejo.
En este sentido, los diferentes trastornos mentales comparten una buena parte de genes que están asociados a la susceptibilidad, a diferencia de otras patologías neurológicas no psiquiátricas, como el Parkinson, cuya genética es más específica.
Al respecto, destaca una investigación encabezada por el Consorcio Brainstorm, en conjunto con investigadores de Universidades tales como Harvard, Stanford y el MIT, en la que se demostró que existen diferencias en la forma en la que los trastornos mentales y neurológicos se relacionan, sobre lo que pueden entrar en juego algunos rasgos de personalidad.
La investigación estuvo encabezada por Vemeri Anttila, experto en temas relacionados al cerebro del Broad Institute del MIT y de Harvard; específicamente, fueron analizados 25 enfermedades neurológicas distintas a partir de las cuales se llevaron a cabo estudios de asociación de genoma completo, lo que implica el análisis de conjuntos complejos de ADN de grandes franjas de la población.
Así, el objetivo principal era determinar las variaciones genéticas asociadas a las 25 enfermedades estudiadas a partir de más de un millón de genomas de poblaciones de ascendencia europea.
Específicamente, más o menos 265.000 de ellos provenían de personas con trastornos neurológicos y mentales diagnosticados, mientras que 784.000 eran parte del grupo control, es decir eran personas sanas.
Tras obtener los resultados, los investigadores encontraron que las enfermedades neurológicas, como el Alzheimer y la Esclerosis múltiple, no tienden a superponerse genéticamente. Por tanto, si una persona tiene genes que la predisponen a desarrollar Parkinson, es poco probable que estos mismos genes se relacionen a otro trastorno, como la Esclerosis Múltiple.
Por su parte, los trastornos mentales como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, entre otros, pueden superponerse genéticamente; es decir, la predisposición a uno de los trastornos no elimina la probabilidad de desarrollar otro.
Particularmente, los trastornos que más se superponen son la Anorexia Nerviosa, el Trastorno Obsesivo Compulsivo y la Esquizofrenia. Por su parte, El Trastorno del Espectro Autista y el Síndrome de Torette no parecen estar influidos por otros trastornos mentales.
Adicionalmente, el rasgo de personalidad conocido como neuroticismo, se mostró particularmente asociado a trastornos como la Anorexia, el Trastorno Depresivo Mayor, Trastorno de Ansiedad, Esquizofrenia, Síndrome de Torette y Trastorno Obsesivo Compulsivo.
Parte del equipo de investigadores fueron Bru Cormand y Raquel Rabionet, quienes plantean que este estudio confirma una fuerte correlación genética entre la esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresión y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad; mientras que no se encontró un solapamiento importante entre las patologías neurológicas. Sobre esto, expone Cormand:
“Algunos trastornos neurológicos como la epilepsia tienen bases genéticas muy diferenciadas entre si y también respecto a los trastornos psiquiátricos; la única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos, como la depresión severa”.
Estos resultados sugieren que las fronteras clínicas actuales no reflejan realmente procesos fisiopatológicos diferenciados, por lo menos en atención a la genética. Por tanto, parece apropiado adecuar la clasificación actual de los trastornos mentales, además de la forma de plantear las estrategias de tratamiento dirigidas a estos.
Referencia: The Brainstorm Consortium. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. https://doi.org/10.1101/048991
