En los últimos 3 millones de años, el incremento del tamaño del cerebro humano jugó un papel importante en nuestra capacidad como especie para pensar, resolver problemas y desarrollar la cultura. A pesar de los notables avances en la comprensión de esta materia, los mecanismos genéticos y moleculares que impulsaron esta expansión son poco conocidos.

Pero en un trabajo colaborativo que involucró la realización de tres estudios independientes, los científicos han identificado un trio de genes que pueden haber desempeñado un papel fundamental en un hito importante en la evolución humana: el sorprendente aumento en el tamaño del cerebro que facilitó los avances cognitivos que nos definieron como especie.

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Estos genes, que se encuentran sólo en personas, aparecieron entre 3 y 4 millones de años, justo antes de un período en el que el registro fósil demuestra una dramática ampliación del cerebro en especies ancestrales del linaje humano.

Los tres genes, así como un cuarto no funcional, se denominan NOTCH2NL; pertenecen a una familia de genes que se remonta a cientos de millones de años, la cual está muy involucrada en el desarrollo embrionario.

Los genes NOTCH2NL son particularmente activos en el depósito de células madre neuronales de la corteza cerebral, la capa externa del cerebro responsable de las funciones mentales más elevadas, como la cognición, el lenguaje, la memoria, el razonamiento y la conciencia.

Se descubrió que los genes retrasan el desarrollo de células madre corticales en neuronas del embrión, lo que lleva a la producción de un mayor número de células nerviosas maduras en esta región del cerebro.

De izquierda a derecha: cráneos de orangutanes, gorilas, chimpancés, humanos y Neandertal superpuestos con una ilustración del cerebro correspondiente.

Los genes están ausentes en los parientes genéticos más cercanos de las personas. No se encontró ninguno en monos u orangutanes; aunque se detectó un primo no funcional de estos genes en gorilas y chimpancés. Sin embargo, los investigadores encontraron los genes en dos especies extintas en el linaje humano: los neandertales y los denisovanos.

Las anormalidades de los genes NOTCH2NL se relacionaron con afecciones neurológicas que incluyen autismo, esquizofrenia y macro o microcefalia, es decir, tamaños anormalmente grande o pequeño de la cabeza.

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El tercer estudio descubrió el proceso genético que mantiene el delicado equilibrio entre diferentes tipos de neuronas en cerebros de tamaños muy diferentes. En palabras del investigador Oscar Marín, profesor en el Centro de Desarrollo Neurológico del King’s College de Londres y coautor del estudio: “Este proceso ha sido fundamental para permitir que los cerebros humanos se expandan”.

Los tres equipos de investigación utilizaron diferentes métodos para llegar a sus conclusiones, incluyendo experimentos con ratones modificados genéticamente, búsquedas de genes activos en el tejido cerebral de primates y humanos, así como crear “organoides corticales”, en esencia mini cerebros, a partir de células madre en placas de laboratorio, para ver cómo la adición o eliminación de los genes NOTCH2NL afectaba su crecimiento.

Referencias:

Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis. Cell, 2018. https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.051

Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation. Cell, 2018. https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.067

Pyramidal cell regulation of interneuron survival sculpts cortical networks. Nature, 2018. http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0139-6

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