La replicación del ADN es un fenómeno biológico realmente sorprendente. Cada vez que una célula humana se divide y su ADN se replica, tiene que copiar y transmitir la misma secuencia exacta de 3 mil millones de nucleótidos a sus células hijas.

Si bien la mayoría de estas replicaciones se realiza con bastante alta fidelidad, no está exenta de errores. Afortunadamente, muchos de estas equivocaciones se solucionan mediante varios procesos de reparación del ADN. Sin embargo, algunas fallas de replicación escapan a la acción de estos mecanismos, convirtiéndose así en mutaciones permanentes.

Estudio genético revela el origen y la evolución de un parásito de la Malaria

Estas secuencias alteradas pueden transmitirse luego de una generación celular a la siguiente, y si se producen en células que dan lugar a gametos, incluso pueden transmitirse a generaciones posteriores, dando origen a defectos de nacimiento y enfermedades, incluido el cáncer.

En tiempos pasados, los biólogos supusieron que las tasas de mutación eran idénticas entre todas las especies, y que eran altamente predecibles; sin embargo, en la actualidad se tiene la certeza de que esa creencia es absolutamente incorrecta.

Ahora que los genetistas pueden comparar genomas completos de padres y sus descendientes, pueden contar el número real de nuevas mutaciones por generación. Eso ha permitido a los investigadores medir las tasas de mutación en alrededor de 40 especies.

Se sabe que El ADN de cada humano recién nacido presenta más de 60 nuevas mutaciones, lo que contrasta altamente con los paramecios, uno de los seres unicelulares más estudiados por la ciencia, los cuales pasan miles de generaciones sin presentar un solo error de replicación de ADN.

Existen estudios que proponen que tal diferencia en la tasa de mutación es un legado de nuestros orígenes. Si bien en la actualidad la presencia humana supera los 7 mil millones de individuos, en los primeros años de nuestra especie, apenas si alcanzaba a unos pocos miles.

En grandes poblaciones, la selección natural elimina eficazmente los genes perjudiciales, pero en grupos más pequeños, como los humanos primitivos, los genes dañinos que surgen, por errores de replicación, incluidos los que fomentan las mutaciones, pueden sobrevivir.

El soporte proviene de datos sobre una variedad de organismos, que muestran una relación inversa entre la tasa de mutación y el tamaño de la población antigua.

Descubren eslabones perdidos del proceso evolutivo de los dinosaurios

Al respecto, el biólogo evolutivo Michael Lynch de la Universidad Estatal de Arizona, manifestó: “Aclarar por qué las tasas de mutación varían es crucial para comprender todas las áreas de la biología.”

Este entendimiento ofrece ideas sobre cómo se desarrollan los cánceres, así como permitir el desarrollo de nuevos modelos biológicos de evolución molecular que pueden mejorar los análisis bioinformáticos y filogenéticos actuales.

Referencias:

Genetic drift, selection and the evolution of the mutation rate. Nature Review Genetics, 2016. doi:10.1038/nrg.2016.104

Why do species vary in their rate of molecular evolution? Biology Letters, 2009. DOI: 10.1098/rsbl.2009.0136

Más en TekCrispy