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La sinestesia es una extraña condición neurológica en la cual una persona experimenta respuestas “cruzadas” a los estímulos. Ocurre cuando la estimulación de una vía sensorial o cognitiva (por ejemplo, la audición) produce experiencias automáticas e involuntarias en una segunda vía sensorial o cognitiva (por ejemplo, la visión).

Alrededor del 5 por ciento de la población experimenta sinestesia. Algunas personas pueden ver colores al escuchar música, mientras que otras combinan sonidos con aromas, sonidos con formas o formas con sabores.

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Este tipo de diafonía sensorial tiene muchas formas y se desarrolla durante la primera infancia. Se sabe desde hace más de un siglo que la sinestesia se da en familias, dando una fuerte pista de que los factores heredados son importantes.

Ahora los investigadores del Instituto Max Planck para Psicolingüística y de la Universidad de Cambridge, realizaron un estudio que ofrece nueva información sobre los orígenes biológicos de tales variaciones en la percepción humana.

Los investigadores analizaron cuidadosamente el ADN de tres familias en las que varios de sus miembros, a través de varias generaciones diferentes, ven colores al escuchar los sonidos.

La Dra. Amanda Tilot, genetista del Instituto Max Planck de Psicolingüística, explicó: “Las imágenes cerebrales de adultos con sinestesia sugieren que sus circuitos están cableados de forma un poco diferente, en comparación con las personas que no hacen estas asociaciones sensoriales adicionales. Lo que aún no sabemos es cómo se desarrollan estas diferencias. Sospechamos que en la composición genética de estas personas se encuentran algunas de las respuestas.”

El equipo aprovechó los avances en la secuenciación del genoma, lo que les permitió identificar variantes genéticas en las familias con sinestesia y hacer un seguimiento de cómo fueron transmitidas de una generación a otra.

En particular, centraron su atención en los raros cambios en el ADN que alteraron la forma en que los genes codifican las proteínas, y eso coincidía perfectamente con la herencia de la sinestesia en cada una de las tres familias.

Si bien las variantes de ADN resaltadas difieren entre las tres familias, los investigadores encontraron un enriquecimiento de los genes implicados en la axonogénesis, un proceso clave que permite que las células cerebrales se conecten a sus parejas correctas, y la migración celular.

Los genetistas compararon y contrastaron los genomas de los miembros de la familia que eran sinestéticos con los que no. Como resultado, identificaron 37 genes de interés. Seis en particular fueron destacados por los científicos: COL4A1, ITGA2, MYO10, ROBO3, SLC9A6 y SLIT2. Se sabe que estos genes se asocian con la axonogénesis y se expresan por primera vez durante la primera infancia, que es también cuando generalmente aparece la sinestesia.

Esto respalda la hipótesis de que la sinestesia es el resultado de hiperconectividad o tener más conexiones neuronales dentro del cerebro.

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Los autores del estudio señalan que esta investigación revela cómo la variación genética puede modificar nuestras experiencias sensoriales, potencialmente a través de una conectividad alterada en el cerebro, siendo la sinestesia un claro ejemplo de esa neurodiversidad.

Los investigadores ahora están buscando más voluntarios para participar en sus estudios futuros, con los cuales esperan comprender mejor cómo las variaciones de ciertos genes alteran la estructura y la función del cerebro. Estudiar la sinestesia podría proporcionar una ventana a cómo los cerebros humanos en general crean representaciones sensoriales del mundo exterior.

Referencia: Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia. PNAS, 2018. https://doi.org/10.1073/pnas.1715492115

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