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Ciencia

El extraño caso de los güevedoces: niños que no les crece el pene hasta la pubertad

Por Mary QuinteroMar 15, 20183 minutos de lectura
Guevedoces
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En una aislada aldea en la región suroccidental de República Dominicana se han reportado sorprendentes casos de transformación natural de género en poblaciones humanas. Algunos hombres con fenotipos femeninos al nacer, comienzan a desarrollar características físicas masculinas durante la pubertad. Este fenómeno plantea muchas preguntas desafiantes sobre qué define el género y cómo las sociedades moldean sus conceptos sobre él.

En la década de 1970, la Dra. Julianne Imperato, de la Universidad de Cornell, viajó al lugar para investigar las afirmaciones acerca de niños de apariencia femenina que desarrollaban características masculinas durante la pubertad. Los lugareños se refirieron este fenómeno como los guevedoces.

Los llamados guevedoces nacen con un genotipo XY y ambos cromosomas sexuales intactos. Durante el desarrollo fetal, la región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY) inhibe el desarrollo interno de órganos sexuales femeninos e induce el desarrollo de órganos sexuales masculinos internos. Tanto los guevedoces y fetos masculinos normales poseen funcionamiento SRY.

Al parecer, lo que causa que estos niños al nacer parezcan niñas, es la carencia de copias funcionales de la enzima 5 reductasa, que convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT) biológicamente activa. En ausencia de DHT, los genitales externos postnatales parecen ser un clítoris y labios ambiguos.

En el pasado, los guevedoces se consideraban automáticamente como mujeres y eran criados como tales. Como lo haría cualquier niño normal, al llegar a la pubertad, los guevedoces tienen un aumento repentino en los niveles de testosterona, lo que origina el desarrollo sexual masculino normal, incluyendo crecimiento del vello facial y corporal, la profundización de la voz y, en este particular caso, el agrandamiento de lo que hasta ese momento se consideraba un clítoris.

La investigación ha demostrado que este trastorno genético es de herencia autosómica recesiva. Debido a la disminución del tamaño del conjunto de genes en estas comunidades, así como a su aislamiento de otras poblaciones, esta condición persiste por generaciones.

Se tienen reportes de que los nacimientos de guevedoces representan hasta el dos por ciento de todos los nacimientos en estas pequeñas aldeas de la República Dominicana. Desde entonces, los médicos de esas aldeas se han vuelto expertos en distinguir los genitales externos femeninos normales de los genitales ambiguos de los bebés guevedoces.

Debido a la prevalencia de estos nacimientos, los lugareños aceptan tres categorías sexuales: masculino, femenino y pseudohermafrodita.

La manera en que esta sociedad maneja esta extraña ocurrencia resulta admirable; a diferencias de otras sociedades en donde las diferencias sexuales son censuradas, en estas aldeas de República Dominicana, el nacimiento de un pseudohermafrodita es totalmente aceptado y durante la pubertad, la transformación física de niña a varón está marcada por una celebración gozosa.

La Dra. Gemma Nierman, profesora en la Universidad de California, Berkeley, comenta al respecto: “Las comunidades de la República Dominicana que aceptan silenciosamente a sus ciudadanos con deficiencia de 5-reductasa, son un modelo para el mundo sobre cómo tener una vida plena y gratificante a pesar de su trastorno genético”.

Referencia: The Molecular Basis of Steroid 5α-Reductase Deficiency in a Large Dominican Kindred. New England Journal of Medicine, 1992. DOI: 10.1056/NEJM199210223271706

Enfermedades Genéticas Enzimas Sexualidad

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