La mayoría de los trastornos médicos poseen características físicas bien definidas que son apreciables en órganos, tejidos y fluidos corporales. Pero en el caso de los trastornos psiquiátricos no sucede esto, ya que que están definidos por el comportamiento, lo que complica su diagnóstico.

En este contexto, un equipo de investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), realizó un estudio a gran escala de cerebros post mortem encontrando que los principales trastornos psiquiátricos, comparten algunas características físicas a nivel molecular, específicamente, patrones de expresión genética en el cerebro.

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El estudio examinó los patrones de expresión de genes cerebrales de 700 individuos con trastornos del espectro autista, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión o alcoholismo. En el proceso, se redujeron los perfiles de expresión que distinguían las condiciones entre sí, junto con las características de expresión compartida.

Los investigadores encontraron que la forma en que los genes se expresan en pacientes con autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar, en realidad tienen mucho en común. En términos generales, eso incluye menos genes implicados en la señalización entre las neuronas, y más genes relacionados con las células neuroinflamatorias.

También hay áreas de divergencia clara: un aumento en los genes relacionados con cierto tipo de células neuroinflamatorias estaba presente en pacientes con autismo, pero no en aquellos con esquizofrenia o trastorno bipolar.

Sobre los resultados de la investigación, el Dr. Daniel H. Geschwind, primer autor del estudio y profesor de neurología, psiquiatría y genética humana, y director del Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de la UCLA, expresó: “Los hallazgos actuales del estudio proporcionan una firma molecular y patológica de estas afecciones. Sin embargo, comprender la patogénesis de estos trastornos es un desafío importante”.

Los investigadores identificaron varias variaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar estos trastornos psiquiátricos; sin embargo, el ADN sólo no explica todo el fenómeno. Las moléculas de ARN juegan un papel importante en la expresión génica en varias partes del cuerpo, al “leer” las instrucciones contenidas dentro del ADN.

Este estudio muestra que estos cambios moleculares en el cerebro están relacionados con causas genéticas subyacentes, pero aún no se cuenta con una comprensión amplia de los mecanismos por los cuales estos factores genéticos provocan estas alteraciones.

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Entender la firma molecular de estos desórdenes podría ayudar a curarlos algún día, pues ofrecen la esperanza de que tal vez estas firmas o señas de identidad del trastorno puedan ser utilizadas para desarrollar medicamentos que puedan revertirlas.

Los autores de la investigación concluyen señalando que estos resultados muestran las consecuencias, por lo que ahora hay que entender los mecanismos por los cuales esto ocurre, a fin de contar con la capacidad de cambiar estos efectos.