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Casi la mitad de todos los casos de sordera tienen una raíz genética, pero en estos casos las opciones de tratamiento son mínimas. La razón principal de estas limitaciones es la falta de tecnología adecuada para tratar directamente el problema subyacente: las mutaciones genéticas que perjudican la audición.

Sin embargo, a partir de la codificación del genoma y los progresos en las técnicas de edición genética, los científicos han podido darle un enfoque diferente a este tipo de alteraciones, logrando avances significativos.

En ese entorno, investigadores de la Universidad de Rice en Houston, han realizado un estudio cuyos resultados se muestran esperanzadores para las personas que sufren de sordera atribuible a causas genéticas; utilizando la herramienta CRISP-Cas9 lograron revertir una mutación que provoca la pérdida de audición en ratones.

Los investigadores utilizaron modelos de roedores con la enfermedad genética humana, ya que la cóclea de un roedor, el órgano en el oído interno que envía los sonidos al cerebro, es sorprendentemente similar a la de los humanos; sólo una copia del gen mutado TMC1 provoca pérdida auditiva progresiva que deriva en sordera profunda, tanto en humanos como en ratones.

Para revertir la mutación, los investigadores utilizaron la tecnología de edición del genoma conocida como CRISPR-Cas9. Sin embargo, el procedimiento es complicado. Cas9, es una enzima que actúa como tijera molecular; corta ambas hebras de la doble hélice del ADN, lo que finalmente puede desactivar un gen. Pero tener la precisión de dirigirlo sólo a la copia mala de TMC1, y no a la buena, es complicado, porque las dos copias difieren en una sola letra de ADN.

Esta dificultad fue superada de manera ingeniosa. Los especialistas empacaron Cas9 y el ARN guía, en un paquete grasiento que se desliza dentro de las células y no se queda. Eso permitió que Cas9 accionara sobre la mala copia del gen y se desvaneciera, antes de que pudiera dañar la copia buena.

Después de ocho semanas del tratamiento, los investigadores observaron tasas de supervivencia de células ciliadas más altas en comparación con el grupo de control. Las pruebas que midieron las ondas cerebrales en respuesta a señales de audio, mostraron que el tratamiento preserva significativamente la audición; además, ayudó a conservar los reflejos del comportamiento acústico de los animales.

La Dra. Xue Gao, profesora de ingeniería química y biomolecular en RU y coautora del estudio, declaró: “Esperamos desarrollar herramientas más avanzadas de edición del genoma y probarlas en otras especies animales para demostrar su seguridad y eficacia a medida que las acercamos a los humanos.”

Las personas con la mutación del gen TMC1 generalmente comienzan a perder la audición entre los 5 y 30 años de edad, y la mayoría son completamente sordos entre los 50 y 60 años. Aunque queda camino por recorrer antes que se comiencen las pruebas en humanos, los resultados de este estudio se perfilan como esperanzadores para quienes tienen déficits auditivos por causas genéticas.