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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico degenerativo y progresivo incurable, el cual es  causado por un defecto único en el gen de la huntingtina, que convierte una proteína generalmente útil, en un asesino letal de células cerebrales, lo cual conlleva al deterioro de las habilidades mentales y el control físico.

En la actualidad, los procedimientos farmacológicos que reciben los pacientes con Huntington se limitan a tratar los síntomas, en lugar de tratar la afección subyacente que gradualmente devora el cerebro, privando a las personas de los movimientos, el habla y en opinión de muchos, hasta la dignidad.

Sin embargo, los resultados de un estudio ofrecen a los pacientes de la enfermedad de Huntington una nueva esperanza luego que un innovador tratamiento genético, parece ralentizar la enfermedad.

El ensayo en que se puso a prueba el fármaco Ionis-HTTRx, que incluyo la participación de 46 hombres y mujeres, demostró que la nueva droga silencia la mutación genética que causa Huntington.

Cada paciente recibió cuatro dosis de IONIS-HTTRx o placebo, administradas por inyección en el líquido cefalorraquídeo, para permitir que llegue al cerebro. A medida que avanzaba la prueba, la dosis del fármaco se incrementó de acuerdo con el diseño de la prueba de dosis ascendente.

La nueva droga funciona interceptando una molécula mensajera y destruyéndola, antes de que se pueda producir la proteína dañina, mitigando eficazmente los efectos del gen mutante. De hecho, detiene la progresión de la enfermedad de Huntington de inmediato.

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Después de más de una década en desarrollo preclínico, este primer ensayo en humanos de fármacos reductores de huntingtina, comenzó a finales de 2015 y fue dirigido por la Dra. Sarah Tabrizi, profesora en el Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres y patrocinado por Ionis Pharmaceuticals.

A pesar de que el ensayo fue pequeño, mostró que el fármaco era seguro, bien tolerado por los pacientes y, fundamentalmente, redujo significativamente los niveles de huntingtina en el cerebro.

Refiriéndose a los resultados, la Dra. Tabrizi, comentó:

Los resultados de este ensayo son de una importancia fundamental para los pacientes y las familias de la enfermedad de Huntington. Por primera vez, un medicamento redujo el nivel de la proteína tóxica que causa la enfermedad en el sistema nervioso y el medicamento mostró ser seguro y bien tolerado. La clave ahora es pasar rápidamente a una prueba más grande para probar si IONIS-HTT Rx retrasa la progresión de la enfermedad.

Satisfechos con las repercusiones de las pruebas, los investigadores señalan que el tratamiento podría ser adaptado para atacar otros trastornos cerebrales incurables, como el Alzheimer y el Parkinson.

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