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Ciencia

Realizan primer intento de editar genes a una persona viva

Por Mary QuinteroNov 16, 20173 minutos de lectura
Edicion Genetica
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En un innovador y arriesgado procedimiento, científicos de la empresa Sangamo Therapeutics, llevaron a cabo el primer ensayo orientado a editar un gen dentro del cuerpo, en un intento por modificar permanentemente el ADN de una persona, para tratar de curar una enfermedad metabólica llamada síndrome de Hunter.

Esta extraña e incurable afección, que es portada por la madre y transmitida a su hijo, causa la deficiencia de una enzima que descompone las moléculas de azúcar largas. Sin este catalizador, estas moléculas se acumulan hasta que alcanzan niveles tóxicos, causando una variedad de síntomas que incluyen rigidez en las articulaciones, problemas cardíacos, respiratorios y retraso en el desarrollo, entre otros.

Aunque la técnica conocida como CRISP-Cas9 es la herramienta de edición genética más conocida, no es la única disponible. En esta oportunidad, los investigadores utilizaron un procedimiento llamado nucleasas con dedos de zinc, el cual actúa como una tijera molecular, que busca y corta una pieza específica del ADN, un procedimiento que muchos describen como una cirugía química.

La terapia, que se realizó en el Hospital de Niños UCSF Benioff en Oakland, requiere de la inserción del nuevo gen y dos proteínas. Los especialistas colocaron las  instrucciones de ADN de inserción para cada parte, en un virus que ha sido alterado para transportarlas a las células.

Miles de millones de copias de estos virus fueron administrados vía intravenosa y viajaron al hígado, donde las células usan las instrucciones insertadas para hacer que las proteínas preparen el gen corrector.

Los dedos de zinc “cortan” el ADN, permitiendo que el nuevo gen se filtre en la célula donde podrá producir la enzima que el paciente carecía.

El Dr. Paul Harmatz, líder del ensayo, señaló que sólo el 1% de las células hepáticas deberían ser corregidas para tratar con éxito la enfermedad.

Las terapias génicas anteriores han utilizado ciertos virus, que insertan genes en lugares algo aleatorios en el genoma, a veces en lugares inapropiados que pueden tener resultados indeseables, como cáncer,  lo que hace que el tratamiento sea riesgoso.

Aunque la terapia génica, en la que se inserta un gen faltante en el ADN de un paciente, existe desde 1989, son muchas las preocupaciones de seguridad que han plagado estos procedimientos. Un posible problema es que el virus podría provocar un ataque al sistema inmune; otra perturbación latente es que la inserción de un nuevo gen podría tener efectos imprevistos en otros genes.

Sin embargo, lo que realza y distingue al tratamiento de Sangamo Therapeutics, es la precisión con que se realiza la edición genética, la cual minimiza el riesgo a desarrollar efectos secundarios.

El histórico procedimiento se llevó a cabo en el paciente de 44 años, Brian Madeux, quien ha expresado sentirse nervioso y emocionado por los posibles resultados del tratamiento; Madeux, quien es chef y copropietario de dos restaurantes en Utah, señala: “He estado esperando esto toda mi vida: algo que pueda potencialmente curarme.”

Las señales de si el tratamiento está funcionando podrían evidenciarse en un mes; pero habrá que esperar tres meses para realizar las pruebas que demostrarán con certeza el resultado del procedimiento.

Editar Genes Genética Humanos Medicina

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