El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 68 niños, el cual se caracteriza por provocar dificultades en las relaciones sociales y comunicativas.
Un estudio realizado en la Universidad de Washington en San Louis, sugiere que algunos de los síntomas del autismo, pueden derivarse por mal funcionamiento de la comunicación entre las células del cerebro, debido a que tienen más sinapsis de las necesarias.
Los investigadores encontraron que un gen defectuoso relacionado con el autismo, influye en cómo las neuronas en el cerebro se conectan y se comunican entre sí.
Entre los muchos genes relacionados con el autismo, se encuentran seis que unen una etiqueta molecular, llamada ubiquitina, con las proteínas. Estos genes, llamados ubiquitina ligasas, funcionan determinando un orden de trabajo, indicándole al resto de la célula cómo lidiar con las proteínas etiquetadas, como cuál debe ser descartada, desviada a otra parte de la célula o requerir un aumento o reducción de su actividad.
Los pacientes con autismo pueden tener una mutación que impide que uno de sus genes de ubiquitina funcione correctamente.
La raíz del problema es un gen que funciona mal dentro de las células cerebrales. El gen RNF8 ayuda a regular las conexiones que permiten que las comunicaciones viajen entre estas neuronas, conocidas como sinapsis.
Cuando ese gen no funciona correctamente, se forman demasiadas sinapsis y sobrecargan el sistema, en otras palabras, confunden el cerebro. Los científicos dicen que esta podría ser una de las causas principales de los síntomas en el autismo.
Al respecto, el Dr. Azad Bonni, de la Escuela de Medicina de la UW y autor principal del estudio, explica: “Se podría pensar que tener más sinapsis haría que el cerebro funcione mejor, pero ese no parece ser el caso. Un mayor número de sinapsis crea una mala comunicación entre neuronas en el cerebro en desarrollo, lo que se correlaciona con deficiencias en el aprendizaje”.
Para comprender el papel de los genes de ubiquitina en el desarrollo cerebral, los investigadores eliminaron el gen de ubiquitina RNF8 en neuronas en el cerebelo de ratones jóvenes. El cerebelo es una de las regiones clave del cerebro afectadas por el autismo.
Encontraron que las neuronas que carecían de RNF8, formaban un 50 por ciento más de sinapsis que las que contaban con el gen. Al medir la señal eléctrica en las células receptoras, los investigadores observaron que la fuerza de la señal se duplicó en los ratones que carecían de la proteína.
Los autores del estudio señalaron que los hallazgos sugieren un cambio en la cantidad de sinapsis, puede tener implicaciones importantes para el comportamiento.
Se necesita de más investigaciones para verificar esta hipótesis en las personas, pero si eso resulta ser cierto, entonces se puede comenzar a buscar formas de controlar el número de sinapsis. Esto podría beneficiar no sólo a las personas que tienen trastornos del espectro autista, sino a personas que presentan mutaciones en genes de ubiquitina.
