Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern, han identificado un par de tratamientos que pueden restaurar la función cerebral a pacientes con autismo que carecen de un gen crítico para mantener las conexiones entre las neuronas.
El estudio se produce en medio de varios esfuerzos, recientes y en curso, enfocados a mejorar el diagnóstico temprano del trastorno del espectro autista (TEA), al cambiar el enfoque a las mediciones biológicas en lugar de los síntomas del comportamiento.
Aunque en el pasado este gen se relacionó con anormalidades en el tamaño del cerebro, la investigación en ratones demuestra que el gen no tiene ese papel y, que en contraste, se necesita para regular una proteína capaz de inhibir la capacidad de las neuronas para comunicarse entre sí.
Además, el estudio encontró que las conexiones cerebrales perdidas debido a la ausencia del gen, pueden restaurarse completamente en cuestión de horas, mediante el uso de medicamentos que bloquean la proteína.
El Dr. Craig Powell, del Departamento de Neurología y Neuroterapia de la UT y coautor del estudio, explica: “La eliminación de este gen afecta la función cerebral de una manera importante, y encontramos una forma de reparar el daño. Pero tenemos más trabajo por hacer antes de probar estos tratamientos en las personas. Los resultados nos dan una pista sobre qué vías se afectan y dónde buscar”.
La investigación se centró en KCTD13, uno de los 29 genes contenidos en un área del cromosoma 16, que está fuertemente relacionada con el autismo, así como en el retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual.
Al eliminar el gen en ratones y medir varios efectos, el equipo refutó investigaciones previas que indicaban que la eliminación de KCTD13 causaba un crecimiento excesivo del cerebro, una peculiaridad comúnmente observada en personas afectadas por mutaciones en esta región cromosómica.
Sin embargo, en lugar de alterar el tamaño del cerebro, la ausencia de KCTD13 reduce a la mitad la cantidad de conexiones sinápticas a través de las cuales las neuronas se comunican entre sí.
Los científicos rastrearon la raíz del problema a la proteína RhoA, que se acumula cuando falta KCTD13. Mediante la administración de fármacos inhibidores de RhoA, se restauró la función cerebral en menos de cuatro horas.
Los autores del estudio expresaron que primero deben investigar el papel del gen KCTD13 en el conjunto de genes más amplio y estudiar si la mejora de las conexiones cerebrales observada, puede revertir los cambios de comportamiento de los pacientes con trastornos del espectro autista.
Al respecto señala Powell: “Este es un paso importante, pero hay un largo camino por delante. Ahora tenemos que entender mejor la función de otros genes en esta región cromosómica y cómo éstos pueden conducir a la disfunción cerebral y los cambios de comportamiento que llamamos autismo.”