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Ciencia

Nueva herramienta permite la edición de genética con mayor precisión

Por Mary QuinteroOct 27, 20173 minutos de lectura
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El ADN humano se compone de cuatro nucleobases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), que son las unidades fundamentales de la codificación genética. Estas componentes se emparejan A con T y C con G para formar la típica doble hélice del ADN.

En ciertos casos, se producen mutaciones en estos componentes, lo que puede provocar miles de trastornos. A fin de corregir esas alteraciones, se ha utilizado la tecnología conocida como CRISPR-Cas9, una herramienta de edición del genoma que facilita el corte, adición o cambio de partes de una secuencia de ADN.

En este sentido, científicos de la Universidad de Harvard y del Instituto Broad del MIT, han descubierto cómo llevar la edición de genes a un nivel completamente nuevo, gracias a una nueva clase de herramienta de edición del genoma. Este nuevo “editor base” puede realizar cambios en sólo uno de los nuclobases del genoma humano.

Si bien la técnica CRISPR-Cas9 pudiera compararse con una especie de tijera genética, la nueva herramienta pudiera ser análoga a un lápiz, lo que permite a los científicos realizar alteraciones extremadamente precisas en una nucleobase individual.

El nuevo sistema, denominado ABE (por la siglas en inglés de Adenine Base Editor), puede programar para apuntar a un par de bases específicas en un genoma, usando un ARN guía y una forma modificada de CRISPR-Cas9.

Funciona reordenando los átomos en una adenina objetivo (A) para parecerse a la guanina (G), y luego engaña a las células para que arreglen la otra cadena de ADN de modo que completa la conversión del par de bases, haciendo el cambio permanente. Como resultado, lo que solía ser un par de bases AT se convierte en un par de bases GC.

El sistema no sólo es muy eficiente en comparación con otras técnicas de edición del genoma para corregir mutaciones puntuales, sino que prácticamente no hay subproductos detectables, como inserciones, eliminaciones, translocaciones u otras conversiones de base a base.

Hacer este cambio específico es importante porque aproximadamente la mitad de las 32,000 mutaciones puntuales asociadas a enfermedades de origen genético ya identificadas por los investigadores, derivan de un cambio de GC a AT.

El Dr. David R. Liu, del Departamento de Química Biológica de Harvard y autor principal del estudio, expresa: “Desarrollamos un nuevo editor base, una máquina molecular, que de una manera programable, irreversible, eficiente y limpia, puede corregir estas mutaciones en el genoma de las células vivas. Cuando se dirigen a determinados sitios en el ADN genómico humano, esta conversión revierte la mutación que se asocia con una enfermedad en particular.”

Si bien el desarrollo de ABE es un emocionante paso adelante en la edición base, queda mucho trabajo por hacer antes de que esta innovación pueda utilizarse para tratar pacientes con enfermedades genéticas, incluidas pruebas de seguridad, eficacia y efectos secundarios.

CRISPR Edición Genética Genética Medicina

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