Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los trastornos del espectro autista, presentan una prevalencia altamente masculina, pero se desconocen los fundamentos de esto. Un grupo de investigadores que busca entender por qué estos trastornos son más comunes en los niños, ha descubierto diferencias en una ruta de señalización cerebral, implicada en el aprendizaje y la motivación, lo cual hace que los ratones masculinos sean más vulnerables a un problema genético causante del autismo.

Casi uno de cada 200 casos de autismo es causado por la eliminación de una sección de ADN en un cromosoma particular. Este tipo de trastorno se conoce como una variación del número de copia (CNV). A fin de contar con sujetos propicios para el estudio, un grupo de ratones fue modificado genéticamente de modo que les faltara el mismo tramo de ADN.

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El estudio muestra que sólo los ratones machos con la supresión genética asociada al autismo, presentan un comportamiento anormal de aprendizaje de recompensas. En contraste, los ratones hembras con la misma omisión genética no se ven afectadas.

Además, estas diferencias de comportamiento específicas de sexo, van acompañadas de diferencias en las vías de señalización molecular en la región cerebral conocida como cuerpo estriado.

Uno de los genes contenidos en la sección de ADN que falta, es una proteína de señalización importante llamada ERK1. La actividad de esta proteína afecta la función del cuerpo estriado, que está involucrado en el aprendizaje y la motivación de la recompensa.

Los investigadores encontraron que los ratones machos con omisión genética, han aumentado la activación de ERK1 en el cuerpo estriado, junto con cantidades disminuidas de otra proteína que reduce la actividad de ERK1.

Contrariamente, los ratones hembra que llevan la omisión genética, no muestran ERK1 sobreactivado. Todas estas diferencias moleculares significan que la señalización ERK1 es particularmente sensible a la alteración en los machos.

El Dr. Nicola Grissom, primer autor del estudio y profesor de psicología en la Universidad de Minnesota, expresa: “Estos hallazgos ofrecen valiosa información sobre la ciencia de los trastornos del neurodesarrollo, muchos de los cuales son más comunes en los niños. Hemos comenzado a identificar cuál puede ser la razón subyacente, por la cual los trastornos del desarrollo neurológico predominantemente afectan a los niños, y eso implica la función del cuerpo estriado y el aprendizaje de recompensas”.

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Los nuevos hallazgos son parte de un estudio más grande en el que los científicos están investigando muchos modelos de autismo en ratones, en los que se han alterado diferentes genes.

Los investigadores buscan elementos comunes entre los diferentes modelos. Un tema emergente, respaldado por este estudio, es que un déficit en el aprendizaje de recompensas, puede ser una característica común de los trastornos del espectro autista, y los hombres son específicamente deficientes en este tipo de comportamiento.

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