Los registros de prevalencia muestran una afectación de cardiopatía congénita, en 1 de cada 100 recién nacidos, siendo la principal causa de mortalidad por defectos de nacimiento. A pesar de los importantes avances quirúrgicos y del cuidado, han mejorado las tasas de supervivencia de los lactantes afectados.
Al ser poco conocidos los genes que subyacen en muchos de casos de cardiopatía congénita, resulta difícil de establecer con precisión, el riesgo que tienen los niños de sufrir complicaciones cardiacas en el futuro.
Pero un nuevo estudio del NHLBI Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica, ha ayudado a identificar algunas de las causas genéticas subyacentes de los casos de cardiopatía congénita, así como las perspectivas a largo plazo para los pacientes que portan estas mutaciones.
El nuevo estudio, aprovecha los datos clínicos y genéticos de más de 2.800 pacientes con cardiopatía coronaria, así como información de los padres. Esto permitió a los investigadores determinar qué mutaciones genéticas habían pasado de padres a hijos y cuales aparecieron espontáneamente en el genoma del niño (conocidas como mutaciones de novo).
Los investigadores reportaron varios hallazgos importantes:
1.- Algunas mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos:
- El equipo identificó mutaciones en un gen, FLT4, que condujo consistentemente a una condición conocida como tetralogía de Fallot, una malformación compleja que a menudo se presenta con cianosis o “síndrome del bebé azul”.
- Encontraron que las mutaciones en el gen que codifica la miosina, una proteína contráctil altamente expresada durante el desarrollo, representaron alrededor del 11 por ciento del síndrome de Shone (que afecta a cuatro regiones del lado izquierdo del corazón).
- Los investigadores informaron de una mutación compartida entre algunos pacientes con cardiopatía de ascendencia ashkenazi (judíos de origen europeo). La mutación de genes de GDF1 representó aproximadamente el 5 por ciento de la enfermedad coronaria grave entre los niños de esta ascendencia.
2.- Algunas mutaciones aparecen por primera vez en el genoma de un niño:
- El equipo informa de mutaciones novo en muchos genes, pero particularmente en los que modifican la cromatina, un material complejo que rodea al ADN y que experimenta cambios dinámicos durante el desarrollo.
- Estas mutaciones ocurrieron con mayor frecuencia en niños, que además de cardiopatía, presentaban otros defectos congénitos y / o problemas de desarrollo neurológico. En particular, estos mismos genes han sido previamente asociados con autismo, lo que puede explicar las altas tasas de problemas neurocognitivos en algunos niños con cardiopatía congénita.
Estos nuevos hallazgos podrían utilizarse para ampliar los actuales paneles de pruebas genéticas para la cardiopatía coronaria, mejorar la información de los padres sobre los riesgos de recurrencia futuros y el cuidado a largo plazo de los recién nacidos con cardiopatía coronaria.