TekCrispyTekCrispy
  • Ciencia
    • Historia
    • Perfiles
  • Tecnología
    • Software
    • Móviles
    • Herramientas Web
    • Redes Sociales
  • Cultura Digital
    • Cine y TV
    • Videojuegos
  • Análisis
Selección del Editor

¿Cómo influye la salud mental en los juicios penales?

May 16, 2022

Estas son las imágenes del primer eclipse lunar de 2022

May 16, 2022

Arqueólogos descubren la tumba de un alto funcionario egipcio que tuvo acceso a los secretos de la realeza

May 16, 2022

Madre alega que un desafío de TikTok llevó a su hija a la muerte

May 16, 2022
Facebook Twitter Instagram TikTok Telegrama
TekCrispyTekCrispy
  • Ciencia

    ¿Cómo influye la salud mental en los juicios penales?

    May 16, 2022

    Estas son las imágenes del primer eclipse lunar de 2022

    May 16, 2022

    Arqueólogos descubren la tumba de un alto funcionario egipcio que tuvo acceso a los secretos de la realeza

    May 16, 2022

    Imitar la postura de los superhéroes podría ayudarte a sentirte más seguro

    May 16, 2022

    Antropólogos logran reconstruir una parte de la prehistoria genómica de un pueblo perdido sudamericano

    May 16, 2022
  • Tecnología

    Madre alega que un desafío de TikTok llevó a su hija a la muerte

    May 16, 2022

    ¿Qué le espera a iOS 15.5?

    May 16, 2022

    Así puedes ver tu historial de reportes en Instagram

    May 16, 2022

    ¿Quieres cancelar el envío de un correo electrónico en Outlook? Aquí te enseñamos paso a paso

    May 16, 2022

    El lenguaje para googlear importa cuando buscas información de personajes controvertidos

    May 16, 2022
  • Cultura Digital

    “The Mandalorian” y “Avatar 2”: la tecnología en el cine que solo busca conmovernos

    May 15, 2022

    ¿Cómo ganar vistas en YouTube en 2022?

    May 6, 2022

    Netflix implementa un impuesto de culpabilidad para quienes comparten contraseñas

    Mar 17, 2022

    Declarando, la gestoría 100% online que está revolucionando el sector

    Mar 11, 2022

    Científicos cuentan cómo los juegos de carreras desarrollan a los niños

    Mar 1, 2022
Facebook Twitter Instagram TikTok
TekCrispyTekCrispy
Ciencia

Descubren nuevos genes asociados con la cardiopatía congénita

Por Mary QuinteroOct 10, 20173 minutos de lectura
Cardiopatia Congenita
Compartir
Facebook Twitter Email Telegrama WhatsApp

Los registros de prevalencia muestran una afectación de cardiopatía congénita, en 1 de cada 100 recién nacidos, siendo la principal causa de mortalidad por defectos de nacimiento. A pesar de los importantes avances quirúrgicos y del cuidado, han mejorado las tasas de supervivencia de los lactantes afectados.

Al ser poco conocidos los genes que subyacen en muchos de casos de cardiopatía congénita, resulta difícil de establecer con precisión, el riesgo que tienen los niños de sufrir complicaciones cardiacas en el futuro.

Pero un nuevo estudio del NHLBI Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica, ha ayudado a identificar algunas de las causas genéticas subyacentes de los casos de cardiopatía congénita, así como las perspectivas a largo plazo para los pacientes que portan estas mutaciones.

El nuevo estudio, aprovecha los datos clínicos y genéticos de más de 2.800 pacientes con cardiopatía coronaria, así como información de los padres. Esto permitió a los investigadores determinar qué mutaciones genéticas habían pasado de padres a hijos y cuales aparecieron espontáneamente en el genoma del niño (conocidas como mutaciones de novo).

Los investigadores reportaron varios hallazgos importantes:

1.- Algunas mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos:

  • El equipo identificó mutaciones en un gen, FLT4, que condujo consistentemente a una condición conocida como tetralogía de Fallot, una malformación compleja que a menudo se presenta con cianosis o “síndrome del bebé azul”.
  • Encontraron que las mutaciones en el gen que codifica la miosina, una proteína contráctil altamente expresada durante el desarrollo, representaron alrededor del 11 por ciento del síndrome de Shone (que afecta a cuatro regiones del lado izquierdo del corazón).
  • Los investigadores informaron de una mutación compartida entre algunos pacientes con cardiopatía de ascendencia ashkenazi (judíos de origen europeo). La mutación de genes de GDF1 representó aproximadamente el 5 por ciento de la enfermedad coronaria grave entre los niños de esta ascendencia.

2.- Algunas mutaciones aparecen por primera vez en el genoma de un niño:

  • El equipo informa de mutaciones novo en muchos genes, pero particularmente en los que modifican la cromatina, un material complejo que rodea al ADN y que experimenta cambios dinámicos durante el desarrollo.
  • Estas mutaciones ocurrieron con mayor frecuencia en niños, que además de cardiopatía, presentaban otros defectos congénitos y / o problemas de desarrollo neurológico. En particular, estos mismos genes han sido previamente asociados con autismo, lo que puede explicar las altas tasas de problemas neurocognitivos en algunos niños con cardiopatía congénita.

Estos nuevos hallazgos podrían utilizarse para ampliar los actuales paneles de pruebas genéticas para la cardiopatía coronaria, mejorar la información de los padres sobre los riesgos de recurrencia futuros y el cuidado a largo plazo de los recién nacidos con cardiopatía coronaria.

Cardiopatía Congénita Genética Medicina Neonatos

Artículos Relacionados

Gemelas crecieron en países diferentes y unos científicos aprovecharon para estudiarlas

Así se origina la columna vertebral durante el desarrollo embrionario humano

Joven sufre una lesión en sus pulmones por masturbarse

Añadir un comentario

Dejar una respuesta Cancelar respuesta

Selección del Editor

Estas son las imágenes del primer eclipse lunar de 2022

May 16, 2022

Madre alega que un desafío de TikTok llevó a su hija a la muerte

May 16, 2022

¿Los videojuegos aumentan la inteligencia de los niños?

May 16, 2022

Shirley Ann Jackson, inventora del identificador de llamadas

May 7, 2022
Síguenos en las redes
  • Facebook
  • Twitter
  • Instagram
  • TikTok
Facebook Twitter Instagram LinkedIn TikTok
  • Publicidad
  • Contacto
  • Política de Privacidad
  • Acerca de TekCrispy
© 2022 CRISPYMEDIA LLC. DERECHOS RESERVADOS.

Escriba arriba y pulse Enter para buscar. Pulse Esc para cancelar.