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Científicos logran detener una fatal enfermedad cerebral utilizando terapia genética

Por Mary QuinteroOct 7, 20173 minutos de lectura
Adrenoleucodistrofia Terapia Genetica
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La adrenoleucodistrofia, o ALD, es una enfermedad genética mortal que afecta a 1 de cada 18 000 personas, mayormente a niños; se distingue por provocar que las células nerviosas en el cerebro mueran. Los niños con el trastorno, típicamente comienzan a mostrar síntomas a los 7 años y después dejan de ser capaces de caminar, hablar, comer, ver, oír o incluso pensar. Después del diagnóstico, la mayoría no sobreviven más de 5 años.

En la actualidad sólo es posible tratar la enfermedad con un trasplante de médula ósea, que sólo es posible con un donante compatible, o realizando un trasplante de sangre del cordón umbilical, lo cual sólo es posible si se preservó al nacer.

Pero tales trasplantes son una opción onerosa y peligrosa, con una tasa de mortalidad tan alta como 20 por ciento. Algunos de los que sobreviven quedan con discapacidades de por vida.

En un esfuerzo por brindar una alternativa a este desolador panorama, un grupo de investigadores llevó a cabo un significativo y prometedor estudio basado en terapia génica, con el que, por primera vez se logró suprimir la fatal enfermedad, sin efectos secundarios, un logro que algunos expertos habían pensado imposible.

El procedimiento básicamente toma las células madre de la médula ósea de un paciente con la mutación del gen ALD, seguidamente se inserta un gen corrector en esas células y luego se implantan de nuevo en la médula ósea.

Aunque el procedimiento parezca sencillo, implica superar grandes complicaciones, una de las más difíciles era encontrar una manera eficiente de incorporar el gen a las células.

Bajo el escepticismo de muchos especialistas, la mejor opción de lograr el objetivo, resultó ser utilizar una forma discapacitada de VIH ingeniosamente creada, la cual fue capaz insertar los genes en las células humanas, con mayor eficiencia y seguridad que otros portadores virales.

Los científicos estaban comprensiblemente cautelosos. Los virus del SIDA discapacitados nunca se habían utilizado en la terapia génica humana. Pero los resultados obtenidos en este estudio han demostrado ser apreciables, valiosos y utilizables.

El estudio incluyó a 17 niños con edades entre 4 y 13 años; todos recibieron la terapia genética y dos años después de ser sometidos al procedimiento, 15 de los niños mostraron un normal desempeño, libres de  los síntomas evidentes de la ALD.

El Dr. Jim Wilson, director del programa de terapia génica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania señala: “Esta nueva terapia génica hasta ahora ha demostrado ser extremadamente exitosa.”

Este es sólo un estudio que propone una alternativa de lucha contra una enfermedad grave e implacable; sin embargo, sus resultados son objetivamente notables. Si estos alcances pueden ser replicados y esta terapia puede ser explorada y validada más a fondo, los pacientes de ALD podrían tener una esperanza más tangible en el futuro.

Enfermedades Raras Genética Medicina Nuevos Tratamientos Terapia Genética

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