Estudios previos han demostrado claramente la vinculación existente entre las mutaciones del gen BRCA1 con el desarrollo de cánceres mamarios y ováricos; desde su descubrimiento, el papel del gen en estos procesos, ha permanecido como una incógnita, en gran parte debido a las dificultades en la obtención de preparaciones de alta calidad de proteínas, para análisis bioquímicos.

Más de 20 años después de que los científicos revelarán que las mutaciones en el gen BRCA1 predisponen a las mujeres al cáncer de mama, científicos de la Universidad de Yale han identificado el mecanismo molecular que permite que esas mutaciones causen estragos.

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Los hallazgos reportados por los investigadores, no sólo ayudarán a diseñar medicamentos para combatir el cáncer de mama y el cáncer de ovario, sino también para ayudar a identificar a las mujeres que están en alto riesgo de desarrollarlas.

El Dr. Patrick Sung, profesor de Biofísica Molecular y Bioquímica, miembro de la Centro del Cáncer de la Universidad de Yale y autor principal del estudio, señala: “En la actualidad existe alrededor de 14.000 artículos escritos sobre el gen BRCA1, y se podría pensar que ya sabemos todo sobre el gen, pero la verdad es que no es así”.

El descubrimiento del papel de BRCA1 en la reparación del ADN y la supresión de tumores, fue la primera evidencia de que el riesgo de cáncer podría ser heredado. Originalmente se pensó que las mutaciones en BRCA1 y el gen relacionado BRCA2, podrían representar entre el 7% y el 8% de los cánceres de mama y ovario, sin embargo, el riesgo de cáncer es probablemente mucho mayor, porque en muchos casos, la expresión de los genes BRCA se silencia y no se puede encontrar ninguna mutación.

El equipo de investigadores dirigidos por el Dr. Sung, mostró en su estudio que la interacción de BRCA1 con su compañero BARD1 es necesaria para reclutar la secuencia genética exacta, requerida para reparar las rupturas en el ADN causadas por el estrés endógeno y las amenazas ambientales, como la exposición a la radiación.

En cuanto al impacto que pudiera tener el estudio, el Dr. Weixing Zhao, de la Escuela de Medicina de Yale y coautor de la investigación, expresa: “Definir el mecanismo de la vía de reparación del ADN dependiente del BRCA, ayudará a los científicos a diseñar fármacos para eliminar las células cancerosas de manera más eficiente”

Además, el especialista señala que la comprensión de este mecanismo, proporcionará a los médicos el poder predictivo para establecer el riesgo personal que tiene un paciente de desarrollar cáncer.

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