Por primera vez, un equipo de investigadores de la Universidad Sun Yat-sen de Guangzhou, China, demostró que era posible corregir un sólo error en tres mil millones de letras de código genético, para eliminar la enfermedad β-talasemia, un trastorno sanguíneo. Los científicos lograron alterar ADN mutado de embriones humanos, en un experimento que podría en el futuro, ser utilizado para curar una serie de enfermedades hereditarias.
El ADN se compone de cuatro bases: adenina, citosina, guanina y timina, conocidas comúnmente por sus respectivas letras A, C, G y T. Las distintas combinaciones de estas bases son las que proporcionan las instrucciones para cada función en el cuerpo humano.
La edición de base utiliza enzimas de modo similar a CRISPR, pero en lugar de realizar cortes a través de la doble hebra de la hélice del ADN, las enzimas cambian una sola letra, o base, de la A, C, G y T que componen el código genético.
La β-talasemia, es una enfermedad se distingue por afectar a las personas durante toda la vida; no existe una cura verdaderamente viable. El trastorno es causado por un error en una sola base en el código genético, conocido como una mutación puntual. El equipo mostró que era posible encontrar dicha mutación y cambiar una “G” por una “A”, arreglando el problema.
Para realizar los experimentos, los especialistas primero crearon un lote de embriones clonados. Luego tomaron células de la piel de pacientes con β-talasemia, retiraron sus núcleos que contienen ADN y los implantaron en huevos de donantes que tenían sus propios núcleos eliminados. Los huevos se convirtieron en embriones de etapa temprana que tenían la mutación que provoca la enfermedad.
La Dra. Helen Claire O’Neill, Directora del Programa de Ciencias de la Reproducción y Salud de la Mujer del Colegio Universitario de Londres, señaló: “Muchas enfermedades hereditarias, como la β-talasemia, tienen implicaciones potencialmente mortales y son el resultado de una mutación provocada por el cambio de una sola letra en el genoma de un individuo. El estudio realizado utiliza la edición de base para reparar una mutación, dando como resultado su corrección esperanzadora.”
Los autores del estudio reportan que los embriones cuyo ADN fue manipulado, no fueron implantados, y resaltan que el enfoque podría ser utilizado para corregir las mutaciones que causan muchas condiciones hereditarias. La ética de estos procedimientos aún está en discusión, por lo que es poco probable que estén disponibles en un futuro próximo.
El profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto Francis Crick de Londres, expresa: “El estudio ofrece resultados interesantes que podrían indicar una ruta para evitar ciertas enfermedades genéticas en los tratamientos somáticos y germinales, aunque es demasiado pronto para considerar la aplicación de este método clínicamente”.