A pesar de su importancia biológica y clínica fundamental, los mecanismos moleculares que regulan las decisiones de destino de la primera célula en el embrión humano, no se conocen bien. Pero en una investigación realizada por el Instituto Francis Crick de Reino Unido, un equipo de científicos da un paso importante en ese sentido y por primera vez ha editado embriones humanos, para descubrir un “gen maestro” que sustenta los embarazos exitosos.

La investigación promete mejores resultados para los procedimientos de fertilización in vitro (FIV) y un avance en la comprensión de por qué tantos embarazos fracasan. Además, es la primera en demostrar que la edición de genes puede usarse para estudiar el comportamiento genético de los embriones humanos en sus primeros días de vida. Eliminando un gen que produce una proteína llamada OCT4, el equipo descubrió que era crucial para un embarazo viable.

Además de su potencial para una FIV más exitosa, el descubrimiento anuncia una transformación en la comprensión de las causas fundamentales de la infertilidad y el aborto espontáneo.

Aproximadamente una de cada cuatro parejas se ve afectada por problemas de fertilidad, y las mujeres menores de 35 años tienen sólo un 32,2 por ciento de posibilidades de éxito en una ronda de FIV.

Las probabilidades disminuyen a 27,7 por ciento para las mujeres entre 35 y 37 años, y a 20,8 por ciento para las de 38 y 39 años.

La Dra. Kathy Niakan, coautora del estudio,  expresa: “Si conociéramos los genes clave que los embriones necesitan para desarrollarse con éxito, podríamos mejorar los tratamientos de FIV y comprender algunas causas de falla del embarazo.”

Los científicos estudiaron 41 embriones humanos donados por pacientes de FIV, y utilizaron la herramienta de edición de genes Crispr / Cas9 para realizar cortes precisos en el ADN y desactivar el gen OCT4.

Encontraron que OCT4 parecía ser necesaria para que un embrión se convierta en un blastocisto, una bola minúscula de 200 células que surge una semana después de la concepción y marca un punto clave en el desarrollo embrionario.

Sólo cuando un embrión alcanza exitosamente la etapa de blastocisto, tiene alguna posibilidad de implantarse en el útero. El estudio encontró que menos de una quinta parte de los embriones de prueba alcanzó la etapa de blastocisto sin el gen OCT4.

Aunque la investigación fue autorizada por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología, es controvertida, ya que utiliza una técnica similar a la que se emplea en los llamados “bebés de diseño”, donde los defectos genéticos son editados en una etapa embrionaria.

Sin embargo, el equipo de Francis Crick dice que su trabajo está destinado exclusivamente a comprender las primeras etapas de la concepción. Bajo los términos de su licencia, los embriones humanos modificados deben ser destruidos después de 14 días.