De acuerdo con un estudio llevado a cabo en el Hospital de Investigación Infantil, ubicado en la ciudad de Memphis, Tennessee, un importante número de sobrevivientes de cáncer infantil llevan mutaciones en los genes que les predisponen a tener un mayor riesgo de desarrollar posteriormente nuevos tipos de cáncer. Se cree que esta condición es resultado del tratamiento a que fueron sometidos.
Un equipo de investigadores liderados por Leslie Robinson, PhD, Presidente del Departamento de Epidemiología y Control del Cáncer de St. Jude, llevó a cabo la secuenciación del genoma y el exoma, y recogieron los datos clínicos que incluyen exposiciones de tratamiento y patología de 3007 pacientes que sobrevivieron a varios tipos de cánceres durante al menos 5 años.
Las tasas de supervivencia para los niños con cáncer han aumentado a más del 80 por ciento, sin embargo, hay consecuencias a largo plazo. Algunos sobrevivientes desarrollan un segundo cáncer más adelante, debido a la radiación o la quimioterapia utilizadas para tratar el primer cáncer.
De los 3.007 participantes en el estudio, 12 % tenían mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, en uno de los genes asociados a la aparición de la enfermedad. En 437 pacientes, se diagnosticaron un total de 1062 cánceres posteriores, con 98 pacientes que desarrollaron al menos 2 tipos de cáncer histológicamente distintos.
La duración media entre el cáncer infantil y el desarrollo del cáncer posterior fue de 29,2 años, y la edad media al diagnóstico del cáncer posterior fue 38,2 años. Los cánceres posteriores más comunes fueron: carcinoma de células basales, meningioma, cáncer de tiroides y cáncer de mama.
Un total de 26 supervivientes tenía mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 que están asociados con el cáncer de mama, convirtiéndolos en uno de los genes más frecuentemente mutados en este estudio. Hubo 60 casos de cáncer de mama en 53 participantes en el estudio. Otros genes mutados con frecuencia eran RB1, NF1 y TP53.
Sin embargo, los investigadores observaron que las mutaciones en los genes de predisposición al cáncer no siempre conducen al cáncer.
Zhaoming Wang, PhD, del Departamento de Biología Computacional de St. Jude expresa:
Si bien estas mutaciones suponen que los sobrevivientes y sus hijos puedan tener un mayor riesgo de contraer cáncer en el futuro, no significa que la enfermedad sea inevitable.
Con el estudio se pudo identificar y entender más acerca de las mutaciones germinales en los genes de predisposición al cáncer y se demostró que la genética juega un papel importante en el riesgo de aparición del cáncer.
Sobre la base de estos hallazgos, los autores recomiendan que los sobrevivientes de cáncer infantil que desarrollan determinados tipos de neoplasias subsiguientes, reciban asesoramiento genético. También expresaron que sus hallazgos podrían contribuir a las decisiones de tratamiento personalizado en el futuro.