La miocardiopatía arritmogénica ventricular derecha (MAVD) es una enfermedad genéticamente heterogénea, causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de los desmosomas; esta condición favorece la arritmia ventricular y provoca muerte súbita, especialmente en jóvenes. En un trabajo investigativo realizado en la Universidad de McMaster en Ontario, Canadá, un grupo de científicos logró identificar el gen responsable de este trastorno.
El descubrimiento, resultado de un trabajo de más de 15 años, involucró a investigadores de Canadá, Sudáfrica e Italia, y estuvo dirigido el sudafricano Bongani Mayosi, profesor de cardiología de la Universidad de Ciudad del Cabo, quien junto a un grupo de colegas, lograron identificar el gen denominado CDH2, que provoca MAVD, un trastorno genético que predispone a los pacientes a sufrir un paro cardíaco y es una causa importante de muerte inesperada en jóvenes aparentemente sanos.
El gen CDH2 es responsable de la producción de Cadherina 2 o N-cadherina, una proteína clave para la adhesión normal entre las células cardíacas. Se conoce a partir de estudios anteriores que ratones modificados genéticamente sin esta proteína, tienden a presentar arritmias ventriculares malignas y muerte súbita.
Expresa Guillaume Paré, profesor asociado de patología y medicina molecular de la Escuela de Medicina DeGroote: “Nuestro equipo se siente complacido de contribuir a la conclusión de que una mutación en el gen CDH2, es el culpable subyacente en gran parte de las afecciones de estos pacientes. Esto preparará el camino para intervenciones preventivas y asesoramiento genético.”
Las formas hereditarias de miocardiopatía, con frecuencia causan la muerte repentina por paros cardíacos, en personas menores de 35 años de edad. En la MAVD, el tejido cardíaco es reemplazado por grasa y tejido fibroso. Este proceso estimula el desarrollo de arritmias cardíacas tales como taquicardia y fibrilación ventricular, que causan pérdida de la conciencia y paro cardíaco. En el caso de la fibrilación ventricular, provoca la muerte súbita en unos pocos minutos si no se cuenta con una desfibrilación eléctrica oportuna.
Los investigadores señalaron que la identificación del gen es importante, porque ayuda a aclarar los mecanismos genéticos subyacentes en la MAVD y favorece la detección temprana de la condición.
Regularmente, los signos clínicos de diagnóstico de la enfermedad, sólo se hacen evidentes después de muchos años; sin embargo, si un sujeto con MAVD es portador de una mutación en el gen CDH2, los otros miembros de su familia que se ven afectados genéticamente, pueden ser identificados en unas pocas semanas y se podrían aplicar estrategias de prevención inmediatamente.