Genetica Biologia

En un macro estudio que se lleva a cabo en el International Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT), con una población de mas de 700 mil persona, se han identificado varias características del material genético que influyen en la altura y otras medidas antropométricas de las personas. Los hallazgos encontrados, fueron publicados en la revista Nature y dan una clara influencia del factor genético relacionados con la estatura.

Joel Hirschhorn, médico, PhD del Boston Children’s Hospital y del Instituto Broad del MIT y Harvard asegura que “En este último estudio se profundizó en los cambios menos frecuentes que directamente alteran las proteínas y tienen efectos más fuertes sobre la estatura de las personas”.

Al aplicar técnicas de identificación genética, precisamente una prueba de escaneo llamada (GWAS), fue posible rastrear e identificar genes que determinan la estatura, pero su precisión muchas veces no alcanza a todos los factores poco comunes que también pueden alterar la estatura de una persona, por lo que la técnica no es tan precisa como se desearía.

Los investigadores GIANT utilizaron una tecnología diferente: el ExomeChip, que probó  casi 200.000 variantes conocidas que son menos comunes y que alteran la función de los genes codificadores de proteínas. Estas variantes apuntan más directamente a los genes, y pueden usarse como un atajo para averiguar qué genes son importantes para una enfermedad o rasgo específico. La mayoría no había sido evaluada en estudios genéticos previos para la estatura.

La técnica ExomeChip se usó para escanear y reconocer genes que tienen que ver con la estatura de una población de al menos 750 mil personas, y se encontraron 83 variantes poco comunes de genes que tienen que ver con la estatura, lo que califica la técnica como exitosa para este tipo de hallazgos.

Con este nuevo hallazgo se pueden explicar que hasta en un 79,3% de las personas, la herencia genética es la responsable de su altura. Sin embargo un 20,7% no puede explicarse mediante el factor hereditario.

Se halló que algunos de los genes ya descritos no causaron efectos sobre el crecimiento del esqueleto, pero particularmente uno de ellos, llamado STC2, causó dos cambios de ADN diferentes, y  que ambos tenían mayores efectos sobre la altura, y aunque su presencia es poco frecuente, quienes portaban este gen fueron 2 cm más altos que el resto de la muestra. De manera que este estudio aporta a la genética moderna técnicas de detección, y hallazgos concretos.

¿Por qué resulta importante estudiar la altura? Porque es una característica multifactorial, lo que indica que hay muchas variables influyendo en el crecimiento óseo de una persona. Es por eso que  el consorcio GIANT ya está trabajando en un GWAS de altura, con más de 2 millones de personas, y otros estudios que involucran datos de secuenciación están en marcha.

Hirschhorn, miembro del equipo de investigación, ha señalado que se han propuesto muchos estudios y más exhaustivos, que seguirán mejorando la comprensión del crecimiento humano, y la mejor manera de alcanzar las perspectivas biológicas que informarán los tratamientos de enfermedades, tanto comunes como poco comunes, en este caso, enfermedades del crecimiento humano.